Geeni
WRAP53
WD repeat containing antisense to TP53
- HGNC 25522↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000141499↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 55135↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 17p13.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 17: 7 688 477–7 703 502 (GRCh38)
- Eksonit
- 11 eksonia 15 kb:n alueella
- Proteiini
- 548 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- FLJ10385, TCAB1
- Aiemmat symbolit
- WDR79
- MANE Select -transkripti
- ENST00000396463.7NM_001143992.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue WRAP53 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Dyskeratosis congenita
Dyskeratosis congenita (DC) on harvinainen ektodermaalinen dysplasia, jolle on usein tyypillistä klassinen oireyhtymä: kynsien dysplasia, ihon pigmenttimuutokset ja suun limakalvon leukoplakia. Sairauteen liittyy suuri luuytimen vajaatoiminnan (BMF) ja syövän riski.
- ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
WRAP53-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 15 kb:stä; 1 647 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä WRAP53
7
WRAP53-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 15 kb geenistä WRAP53, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorYhteinen sairaus: 1
- CTC1CST telomere replication complex component 1Yhteinen sairaus: 1
- DCLRE1BDNA cross-link repair 1BYhteinen sairaus: 1
- DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Yhteinen sairaus: 1
- NHP2NHP2 ribonucleoproteinYhteinen sairaus: 1
- NOP10NOP10 ribonucleoproteinYhteinen sairaus: 1
- NPM1nucleophosmin 1Yhteinen sairaus: 1
- PARNpoly(A)-specific ribonucleaseYhteinen sairaus: 1
- RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Yhteinen sairaus: 1
- TERCtelomerase RNA componentYhteinen sairaus: 1
- TERTtelomerase reverse transcriptaseYhteinen sairaus: 1
- TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Yhteinen sairaus: 1
Geeniin WRAP53 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita WRAP53 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Oral white patch
- Abnormal dentition
- Dental cavities
- Failure of development of between one and six teeth
- Gum disease
- Squamous cell carcinoma of the tongue
- Taurodontia
- Abnormal eyelashes
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). WRAP53-geeni: WD repeat containing antisense to TP53. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/wrap53
Dante Labs. WRAP53-geeni: WD repeat containing antisense to TP53 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/wrap53
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa