Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

COLGALT1

collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.11
Koordinaatit
Kromosomi 19: 17 555 649–17 583 157 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 27,5 kb:n alueella
Proteiini
622 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ22329
Aiemmat symbolit
GLT25D1
MANE Select -transkripti
ENST00000252599.9NM_024656.4
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä COLGALT1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

COLGALT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa COLGALT1-geenin sijainnin. COLGALT1 ja 37 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 17 069 403–18 069 402.Kromosomi 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbHAUS8: 17 049 729–17 075 625, juoste taaksepäinHAUS8MYO9B: 17 075 728–17 214 537, juoste eteenpäinMYO9BUSE1: 17 215 337–17 220 245, juoste eteenpäinUSE1OCEL1: 17 226 198–17 229 219, juoste eteenpäinOCEL1NR2F6: 17 229 207–17 245 953, juoste taaksepäin: 17 235 940–17 255 448, juoste taaksepäinUSHBP1: 17 249 171–17 282 786, juoste taaksepäinBABAM1: 17 267 343–17 281 249, juoste eteenpäin: 17 267 418–17 282 966, juoste eteenpäinANKLE1: 17 281 645–17 287 649, juoste eteenpäinABHD8: 17 292 131–17 310 236, juoste taaksepäinABHD8MRPL34: 17 292 543–17 306 847, juoste eteenpäinDDA1: 17 309 518–17 323 315, juoste eteenpäinDDA1ANO8: 17 323 223–17 334 864, juoste taaksepäinANO8GTPBP3: 17 334 920–17 342 735, juoste eteenpäinGTPBP3PLVAP: 17 351 450–17 377 356, juoste taaksepäinPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, juoste taaksepäinCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, juoste taaksepäinBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, juoste eteenpäinMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, juoste taaksepäinTMEM221: 17 436 611–17 460 804, juoste taaksepäinNXNL1: 17 455 425–17 460 926, juoste taaksepäinNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, juoste eteenpäinSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, juoste eteenpäinPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, juoste eteenpäinNIBAN3COLGALT1: 17 555 649–17 583 157, juoste eteenpäinCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, juoste taaksepäinUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, juoste eteenpäinMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, juoste eteenpäinFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, juoste eteenpäinB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, juoste taaksepäinINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, juoste taaksepäinJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, juoste eteenpäinRPL18ASLC5A5: 17 871 939–17 895 174, juoste eteenpäinSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, juoste eteenpäinCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, juoste eteenpäinKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, juoste eteenpäinARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 098 944, juoste taaksepäinIL12RB1COLGALT1-kaavio: 12 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEkson 1: 17 555 649–17 555 973, 325 emästäEkson 2: 17 559 311–17 559 421, 111 emästäEkson 3: 17 560 348–17 560 465, 118 emästäEkson 4: 17 567 406–17 567 540, 135 emästäEkson 5: 17 568 509–17 568 713, 205 emästäEkson 6: 17 572 483–17 572 602, 120 emästäEkson 7: 17 577 195–17 577 271, 77 emästäEkson 8: 17 577 361–17 577 467, 107 emästäEkson 9: 17 577 957–17 578 089, 133 emästäEkson 10: 17 579 482–17 579 609, 128 emästäEkson 11: 17 580 699–17 580 905, 207 emästäEkson 12: 17 581 177–17 583 157, 1 981 emästä1246810125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 27,5 kb:stä; 1 869 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

COLGALT1-geenin sekvensointi

7Helppo

Kuinka vaikea COLGALT1-geeni on sekvensoida lyhyillä luennoilla, asteikolla 0–100

Lähes kaikki COLGALT1-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joissa lyhyet luennat kohdistuvat selvästi.

Lisäksi vaikuttaa se, kuinka suuri osa COLGALT1-geenin eksoneista sijaitsee kussakin vaikeassa alueessa.

  • Kartoitettavuus0,1 %
  • Homologia0 %
  • Shared with chrY0 %
  • Referenssin peittävyys0 %
  • Toistot4,1 %
  • GC-pitoisuus27 %

Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoitavista alueista.Miten pisteet lasketaan

Geeniin COLGALT1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita COLGALT1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COLGALT1-geeni: collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/colgalt1

Vancouver

Dante Labs. COLGALT1-geeni: collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/colgalt1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test