Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

STAT2

signal transducer and activator of transcription 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q13.3
Koordinaatit
Kromosomi 12: 56 341 597–56 360 107 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 18,5 kb:n alueella
Proteiini
851 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
STAT113
MANE Select -transkripti
ENST00000314128.9NM_005419.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

      • Perinnöllinen immuunipuutos

        Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

        Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • Immuunipuutossairaus

        Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

    STAT2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa STAT2-geenin sijainnin. STAT2 ja 41 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 55 850 852–56 850 851.Kromosomi 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbPYM1: 55 901 413–55 932 618, juoste taaksepäinPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, juoste eteenpäinDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, juoste taaksepäinPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, juoste eteenpäinCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, juoste eteenpäinRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, juoste eteenpäinSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, juoste eteenpäinIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, juoste eteenpäinRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, juoste eteenpäin: 56 101 331–56 109 289, juoste eteenpäinPA2G4: 56 104 349–56 116 329, juoste eteenpäinRPL41: 56 116 585–56 117 967, juoste eteenpäinZC3H10: 56 118 243–56 127 514, juoste eteenpäinESYT1: 56 118 250–56 150 107, juoste eteenpäinESYT1MYL6B: 56 151 966–56 159 647, juoste eteenpäinMYL6BMYL6: 56 158 322–56 166 572, juoste eteenpäinMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, juoste taaksepäinSMARCC2RNF41: 56 202 179–56 224 275, juoste taaksepäinNABP2: 56 221 978–56 229 860, juoste eteenpäinNABP2SLC39A5: 56 230 039–56 238 214, juoste eteenpäinSLC39A5ANKRD52: 56 237 807–56 258 665, juoste taaksepäinANKRD52COQ10A: 56 266 846–56 271 736, juoste eteenpäinCOQ10ACS: 56 271 699–56 300 395, juoste taaksepäinCS: 56 285 916–56 316 059, juoste taaksepäinCNPY2: 56 308 024–56 316 363, juoste taaksepäinCNPY2PAN2: 56 316 223–56 334 053, juoste taaksepäinPAN2IL23A: 56 334 174–56 340 410, juoste eteenpäinIL23ASTAT2: 56 341 597–56 360 107, juoste taaksepäinSTAT2APOF: 56 360 565–56 362 862, juoste taaksepäinAPOFTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, juoste taaksepäinTIMELESSMIP: 56 449 502–56 469 166, juoste taaksepäinMIP: 56 449 700–56 488 170, juoste taaksepäinSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, juoste eteenpäinSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, juoste taaksepäinRBMS2: 56 521 807–56 617 037, juoste eteenpäinRBMS2BAZ2A: 56 595 596–56 636 914, juoste taaksepäinBAZ2AATP5F1B: 56 637 490–56 646 079, juoste taaksepäinATP5F1BPTGES3: 56 651 663–56 688 408, juoste taaksepäinPTGES3NACA: 56 712 305–56 731 628, juoste taaksepäinNACA: 56 714 612–56 741 535, juoste taaksepäinPRIM1: 56 730 438–56 752 384, juoste taaksepäinPRIM1HSD17B6: 56 751 817–56 788 409, juoste eteenpäinHSD17B6STAT2-kaavio: 24 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 24: 56 341 597–56 343 531, 1 935 emästäEkson 23: 56 343 825–56 344 135, 311 emästäEkson 22: 56 346 146–56 346 203, 58 emästäEkson 21: 56 346 442–56 346 624, 183 emästäEkson 20: 56 346 819–56 346 955, 137 emästäEkson 19: 56 348 529–56 348 623, 95 emästäEkson 18: 56 348 752–56 348 804, 53 emästäEkson 17: 56 348 924–56 349 059, 136 emästäEkson 16: 56 349 163–56 349 261, 99 emästäEkson 15: 56 349 426–56 349 509, 84 emästäEkson 14: 56 349 589–56 349 636, 48 emästäEkson 13: 56 350 097–56 350 190, 94 emästäEkson 12: 56 350 412–56 350 432, 21 emästäEkson 11: 56 350 829–56 350 888, 60 emästäEkson 10: 56 351 098–56 351 190, 93 emästäEkson 9: 56 351 292–56 351 450, 159 emästäEkson 8: 56 354 466–56 354 614, 149 emästäEkson 7: 56 354 778–56 354 863, 86 emästäEkson 6: 56 355 276–56 355 351, 76 emästäEkson 5: 56 355 443–56 355 532, 90 emästäEkson 4: 56 355 708–56 355 803, 96 emästäEkson 3: 56 356 132–56 356 285, 154 emästäEkson 2: 56 356 441–56 356 578, 138 emästäEkson 1: 56 360 058–56 360 107, 50 emästä24201510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 18,5 kb:stä; 2 556 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä STAT2

    30

    STAT2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 18,5 kb geenistä STAT2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). STAT2-geeni: signal transducer and activator of transcription 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/stat2

    Vancouver

    Dante Labs. STAT2-geeni: signal transducer and activator of transcription 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/stat2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test