Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SAMHD1

SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q11.23
Koordinaatit
Kromosomi 20: 36 890 229–36 951 708 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 61,5 kb:n alueella
Proteiini
626 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
SBBI88, Mg11, HDDC1, MOP-5, AGS5
MANE Select -transkripti
ENST00000646673.2NM_015474.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Aicardi-Goutières-oireyhtymä

    • SAMHD1-liittyvä tyypin 1 interferonopatiaAutosomaalinen resessiivinen

      SAMHD1-variantit, jotka aiheuttavat Aicardi-Goutières-oireyhtymän, joskus yhdessä aivojen verisuonisairauden (cerebral vasculopathy) kanssa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Autosomaalinen resessiivinen

      Aicardi-Goutières-oireyhtymä (AGS) on perinnöllinen, subakuutisti etenevä enkefalopatia, jolle ovat ominaisia tyvitumakkeiden kalkkeutuma, leukodystrofia ja aivo-selkäydinnesteen lymfosytoosi.

      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Moyamoya-tauti

    • Aivojen tyvessä sijaitsevien valtimoiden asteittainen kapeneminen, joka liittyy RNF213-geenin (alttiusgeeni, jonka penetranssi on heikentynyt ja joka on erityisen yleinen Itä-Aasian väestöissä), ACTA2- tai GUCY1A1-geenin muutoksiin. Tila voi aiheuttaa aivohalvauksia tai ohimeneviä aivoiskemiakohtauksia (TIA).

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä, sillä se tukee varhaista arviota esimerkiksi ohimenevän heikkouden kaltaisille oireille sekä pääsyä erikoislääkärin arvioon aivohalvauksen ehkäisyyn ja kirurgiseen hoitoon.

  • Harvinaiset yksigeeniset autoinflammatoriset sairaudet

    • PTPN2-geeniin liittyvä autoinflammaatio ja autoimmuniteettiAutosomaalinen dominantti

      Varhain alkava tulehduksellinen ja autoimmuunisairaus, johon kuuluvat mm. paksusuolitulehdus ja niveltulehdus. Aiheuttajana ovat PTPN2-geenin variantit.

      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SAMHD1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa SAMHD1-geenin sijainnin. SAMHD1 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 36 420 969–37 420 968.Kromosomi 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbDLGAP4: 36 306 302–36 528 637, juoste eteenpäinDLGAP4MYL9: 36 541 482–36 551 950, juoste eteenpäinMYL9TGIF2: 36 571 894–36 593 950, juoste eteenpäinTGIF2TGIF2-RAB5IF: 36 574 553–36 612 384, juoste eteenpäinTGIF2-RAB5IFRAB5IF: 36 605 718–36 612 557, juoste eteenpäinRAB5IFSLA2: 36 612 318–36 646 219, juoste taaksepäinSLA2NDRG3: 36 651 766–36 746 157, juoste taaksepäinNDRG3DSN1: 36 751 791–36 774 298, juoste taaksepäinDSN1MTCL2: 36 777 447–36 863 795, juoste taaksepäinMTCL2TLDC2: 36 873 061–36 898 931, juoste eteenpäinTLDC2SAMHD1: 36 890 229–36 951 708, juoste taaksepäinSAMHD1RBL1: 36 996 088–37 096 034, juoste taaksepäinRBL1MROH8: 37 101 226–37 179 588, juoste taaksepäinMROH8RPN2: 37 178 396–37 241 630, juoste eteenpäinRPN2GHRH: 37 251 082–37 261 819, juoste taaksepäinGHRHMANBAL: 37 289 559–37 317 260, juoste eteenpäinMANBALSRC: 37 344 673–37 406 050, juoste eteenpäinSRCSAMHD1-kaavio: 16 eksonia kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEksoni 15: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 16: 36 890 229–36 893 066, 2 838 emästäEkson 15: 36 897 822–36 897 959, 138 emästäEkson 14: 36 898 440–36 898 544, 105 emästäEkson 13: 36 904 157–36 904 249, 93 emästäEkson 12: 36 905 364–36 905 503, 140 emästäEkson 11: 36 911 218–36 911 333, 116 emästäEkson 10: 36 912 461–36 912 552, 92 emästäEkson 9: 36 916 722–36 916 830, 109 emästäEkson 8: 36 916 949–36 917 049, 101 emästäEkson 7: 36 919 364–36 919 519, 156 emästäEkson 6: 36 927 182–36 927 252, 71 emästäEkson 5: 36 930 760–36 930 875, 116 emästäEkson 4: 36 935 029–36 935 189, 161 emästäEkson 3: 36 941 039–36 941 111, 73 emästäEkson 2: 36 946 738–36 946 804, 67 emästäEkson 1: 36 951 436–36 951 708, 273 emästä16141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 61,5 kb:stä; 1 881 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SAMHD1

122

SAMHD1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 61,5 kb geenistä SAMHD1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SAMHD1-geeni: SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/samhd1

Vancouver

Dante Labs. SAMHD1-geeni: SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/samhd1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test