Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PPFIBP1

PPFIB scaffold protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p11.23-p11.22
Koordinaatit
Kromosomi 12: 27 524 206–27 695 564 (GRCh38)
Eksonit
30 eksonia 171,4 kb:n alueella
Proteiini
1 005 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
L2, hSGT2, hSgt2p, SGT2, liprin-beta1
MANE Select -transkripti
ENST00000228425.11NM_003622.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PPFIBP1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PPFIBP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa PPFIBP1-geenin sijainnin. PPFIBP1 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 27 109 885–28 109 884.Kromosomi 1212p11.23-p11.22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSTK38L: 27 243 968–27 325 961, juoste eteenpäinSTK38LBMAL2: 27 332 801–27 425 289, juoste eteenpäinBMAL2SMCO2: 27 446 736–27 502 873, juoste eteenpäinSMCO2PPFIBP1: 27 524 206–27 695 564, juoste eteenpäinPPFIBP1REP15: 27 696 447–27 697 596, juoste eteenpäinREP15MRPS35: 27 710 796–27 756 301, juoste eteenpäinMRPS35MANSC4: 27 762 291–27 780 236, juoste taaksepäinMANSC4KLHL42: 27 779 415–27 803 040, juoste eteenpäinKLHL42PTHLH: 27 958 084–27 972 755, juoste taaksepäinPTHLHPPFIBP1-kaavio: 30 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 27 524 206–27 524 365, 160 emästäEkson 2: 27 578 152–27 578 239, 88 emästäEkson 3: 27 633 362–27 633 460, 99 emästäEkson 4: 27 634 910–27 635 115, 206 emästäEkson 5: 27 646 062–27 646 148, 87 emästäEkson 6: 27 647 729–27 647 842, 114 emästäEkson 7: 27 650 010–27 650 141, 132 emästäEkson 8: 27 654 722–27 654 814, 93 emästäEkson 9: 27 656 616–27 656 730, 115 emästäEkson 10: 27 658 816–27 658 848, 33 emästäEkson 11: 27 660 884–27 660 945, 62 emästäEkson 12: 27 664 362–27 664 446, 85 emästäEkson 13: 27 667 166–27 667 320, 155 emästäEkson 14: 27 671 431–27 671 546, 116 emästäEkson 15: 27 672 427–27 672 483, 57 emästäEkson 16: 27 673 767–27 673 827, 61 emästäEkson 17: 27 674 192–27 674 221, 30 emästäEkson 18: 27 676 428–27 676 599, 172 emästäEkson 19: 27 677 064–27 677 096, 33 emästäEkson 20: 27 679 489–27 679 639, 151 emästäEkson 21: 27 679 933–27 680 061, 129 emästäEkson 22: 27 681 546–27 681 696, 151 emästäEkson 23: 27 682 387–27 682 498, 112 emästäEkson 24: 27 682 615–27 682 703, 89 emästäEkson 25: 27 687 385–27 687 507, 123 emästäEkson 26: 27 688 298–27 688 423, 126 emästäEkson 27: 27 689 015–27 689 203, 189 emästäEkson 28: 27 691 749–27 691 928, 180 emästäEkson 29: 27 692 591–27 692 656, 66 emästäEkson 30: 27 692 796–27 695 564, 2 769 emästä1510152025305′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6 kb geenin 171,4 kb:stä; 3 018 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PPFIBP1

6

PPFIBP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 4 (67 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (4 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 171,4 kb geenistä PPFIBP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PPFIBP1-geeni: PPFIB scaffold protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ppfibp1

Vancouver

Dante Labs. PPFIBP1-geeni: PPFIB scaffold protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ppfibp1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test