Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KRIT1

KRIT1 ankyrin repeat containing

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 7: 92 199 413–92 245 914 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 46,5 kb:n alueella
Proteiini
736 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
CAM
Aiemmat symbolit
CCM1
MANE Select -transkripti
ENST00000394505.7NM_194454.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

KRIT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa KRIT1-geenin sijainnin. KRIT1 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 91 722 664–92 722 663.Kromosomi 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.391,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 Mb92,6 MbMTERF1: 91 689 903–91 880 732, juoste taaksepäinMTERF1AKAP9: 91 940 837–92 112 177, juoste eteenpäinAKAP9CYP51A1: 92 084 502–92 134 803, juoste taaksepäin: 92 112 159–92 179 511, juoste taaksepäin: 92 112 176–92 245 924, juoste taaksepäinLRRD1: 92 141 643–92 179 531, juoste taaksepäinLRRD1: 92 144 723–92 245 943, juoste taaksepäinKRIT1: 92 199 413–92 245 914, juoste taaksepäinKRIT1ANKIB1: 92 245 960–92 402 070, juoste eteenpäinANKIB1GATAD1: 92 447 448–92 460 075, juoste eteenpäinGATAD1ERVW-1: 92 468 380–92 477 986, juoste taaksepäinERVW-1PEX1: 92 487 020–92 528 663, juoste taaksepäinPEX1RBM48: 92 528 770–92 540 481, juoste eteenpäinRBM48FAM133B: 92 560 654–92 590 417, juoste taaksepäinFAM133BCDK6: 92 604 921–92 837 004, juoste taaksepäinCDK6KRIT1-kaavio: 19 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 18: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 19: 92 199 413–92 200 804, 1 392 emästäEkson 18: 92 201 307–92 201 423, 117 emästäEkson 17: 92 213 195–92 213 401, 207 emästäEkson 16: 92 213 892–92 213 979, 88 emästäEkson 15: 92 214 611–92 214 777, 167 emästäEkson 14: 92 221 902–92 222 053, 152 emästäEkson 13: 92 222 822–92 222 978, 157 emästäEkson 12: 92 225 720–92 225 827, 108 emästäEkson 11: 92 226 526–92 226 682, 157 emästäEkson 10: 92 234 449–92 234 592, 144 emästäEkson 9: 92 234 808–92 234 923, 116 emästäEkson 8: 92 235 403–92 235 646, 244 emästäEkson 7: 92 236 413–92 236 542, 130 emästäEkson 6: 92 237 667–92 237 759, 93 emästäEkson 5: 92 240 993–92 241 152, 160 emästäEkson 4: 92 242 034–92 242 137, 104 emästäEkson 3: 92 244 002–92 244 149, 148 emästäEkson 2: 92 244 902–92 245 171, 270 emästäEkson 1: 92 245 790–92 245 914, 125 emästä191816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 46,5 kb:stä; 2 211 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KRIT1

250

KRIT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 46,5 kb geenistä KRIT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KRIT1-geeni: KRIT1 ankyrin repeat containing. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/krit1

Vancouver

Dante Labs. KRIT1-geeni: KRIT1 ankyrin repeat containing [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/krit1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test