Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

DENND5A

DENN domain containing 5A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p15.4
Koordinaatit
Kromosomi 11: 9 138 825–9 265 350 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 126,5 kb:n alueella
Proteiini
1 287 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1091, FLJ22354, FLJ33829, FLJ43455
Aiemmat symbolit
RAB6IP1
MANE Select -transkripti
ENST00000328194.8NM_015213.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

    DENND5A-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa DENND5A-geenin sijainnin. DENND5A ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 8 702 088–9 702 087.Kromosomi 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q258,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 MbRPL27A: 8 682 732–8 714 759, juoste eteenpäinRPL27ADENND2B: 8 693 343–8 910 951, juoste taaksepäinDENND2BAKIP1: 8 911 108–8 922 406, juoste eteenpäinAKIP1C11orf16: 8 920 076–8 933 006, juoste taaksepäinC11orf16ASCL3: 8 937 578–8 943 016, juoste taaksepäinASCL3TMEM9B: 8 946 992–8 965 011, juoste taaksepäinTMEM9BNRIP3: 8 965 682–9 005 288, juoste taaksepäinNRIP3SCUBE2: 9 019 476–9 138 114, juoste taaksepäinSCUBE2DENND5A: 9 138 825–9 265 350, juoste taaksepäinDENND5ATMEM41B: 9 280 654–9 314 687, juoste taaksepäinTMEM41BIPO7: 9 384 604–9 448 127, juoste eteenpäinIPO7ZNF143: 9 460 319–9 529 155, juoste eteenpäinZNF143WEE1: 9 573 540–9 593 457, juoste eteenpäinWEE1SWAP70: 9 664 058–9 753 298, juoste eteenpäinSWAP70DENND5A-kaavio: 23 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 23: 9 138 825–9 139 854, 1 030 emästäEkson 22: 9 141 940–9 142 108, 169 emästäEkson 21: 9 142 722–9 142 845, 124 emästäEkson 20: 9 143 403–9 143 485, 83 emästäEkson 19: 9 144 097–9 144 278, 182 emästäEkson 18: 9 144 995–9 145 113, 119 emästäEkson 17: 9 145 670–9 145 815, 146 emästäEkson 16: 9 147 030–9 147 151, 122 emästäEkson 15: 9 150 081–9 150 209, 129 emästäEkson 14: 9 150 680–9 150 764, 85 emästäEkson 13: 9 152 358–9 152 442, 85 emästäEkson 12: 9 160 713–9 160 865, 153 emästäEkson 11: 9 165 836–9 165 967, 132 emästäEkson 10: 9 169 856–9 169 949, 94 emästäEkson 9: 9 170 627–9 170 777, 151 emästäEkson 8: 9 178 132–9 178 366, 235 emästäEkson 7: 9 178 858–9 179 073, 216 emästäEkson 6: 9 180 767–9 181 084, 318 emästäEkson 5: 9 193 494–9 193 681, 188 emästäEkson 4: 9 203 660–9 204 317, 658 emästäEkson 3: 9 206 673–9 206 782, 110 emästäEkson 2: 9 207 561–9 207 632, 72 emästäEkson 1: 9 264 961–9 265 350, 390 emästä23201510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5 kb geenin 126,5 kb:stä; 3 864 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: DENND5A

    6

    DENND5A-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 126,5 kb geenistä DENND5A, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 5 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin DENND5A liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DENND5A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DENND5A-geeni: DENN domain containing 5A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dennd5a

    Vancouver

    Dante Labs. DENND5A-geeni: DENN domain containing 5A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dennd5a

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test