Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RNASEH2A

ribonuclease H2 subunit A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.13
Koordinaatit
Kromosomi 19: 12 806 584–12 813 640 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 7,1 kb:n alueella
Proteiini
299 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
RNASEHI, RNHIA, RNHL, AGS4
MANE Select -transkripti
ENST00000221486.6NM_006397.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Aicardi-Goutières-oireyhtymä

    • RNASEH2A-liittyvä tyypin 1 interferonopatiaAutosomaalinen resessiivinen

      RNASEH2A-variantit, jotka aiheuttavat Aicardi-Goutières-oireyhtymän.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Autosomaalinen resessiivinen

      Aicardi-Goutières-oireyhtymä (AGS) on perinnöllinen, subakuutisti etenevä enkefalopatia, jolle ovat ominaisia tyvitumakkeiden kalkkeutuma, leukodystrofia ja aivo-selkäydinnesteen lymfosytoosi.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Harvinaiset yksigeeniset autoinflammatoriset sairaudet

    • PTPN2-geeniin liittyvä autoinflammaatio ja autoimmuniteettiAutosomaalinen dominantti

      Varhain alkava tulehduksellinen ja autoimmuunisairaus, johon kuuluvat mm. paksusuolitulehdus ja niveltulehdus. Aiheuttajana ovat PTPN2-geenin variantit.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

RNASEH2A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa RNASEH2A-geenin sijainnin. RNASEH2A ja 47 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 12 310 112–13 310 111.Kromosomi 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF563: 12 317 477–12 333 723, juoste taaksepäinZNF563ZNF442: 12 345 944–12 365 905, juoste taaksepäinZNF442ZNF799: 12 390 016–12 401 280, juoste taaksepäinZNF799: 12 391 949–12 441 082, juoste taaksepäinZNF443: 12 429 706–12 441 021, juoste taaksepäinZNF443: 12 433 103–12 484 816, juoste taaksepäinZNF709: 12 461 184–12 513 854, juoste taaksepäinZNF709: 12 461 559–12 551 474, juoste taaksepäinZNF564: 12 524 903–12 551 542, juoste taaksepäinZNF564: 12 525 720–12 580 975, juoste taaksepäinZNF490: 12 575 832–12 640 098, juoste taaksepäinZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, juoste eteenpäinZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, juoste taaksepäin: 12 643 831–12 648 397, juoste taaksepäin: 12 664 828–12 669 397, juoste taaksepäinWDR83: 12 666 802–12 675 832, juoste eteenpäinWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, juoste taaksepäin: 12 668 071–12 681 834, juoste taaksepäinDHPS: 12 673 411–12 681 901, juoste taaksepäinDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, juoste taaksepäinFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, juoste eteenpäinGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, juoste taaksepäinTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, juoste taaksepäinTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, juoste eteenpäinGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, juoste eteenpäinBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, juoste taaksepäinHOOK2JUNB: 12 791 486–12 793 315, juoste eteenpäinPRDX2: 12 796 817–12 801 882, juoste taaksepäinPRDX2THSD8: 12 802 031–12 813 581, juoste eteenpäinTHSD8RNASEH2A: 12 806 584–12 813 640, juoste eteenpäinRNASEH2ARTBDN: 12 825 477–12 838 362, juoste taaksepäinMAST1: 12 833 860–12 874 952, juoste eteenpäinDNASE2: 12 875 209–12 881 595, juoste taaksepäinDNASE2KLF1: 12 884 405–12 887 201, juoste taaksepäinKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, juoste eteenpäinGCDHSYCE2: 12 898 786–12 919 306, juoste taaksepäinSYCE2FARSA: 12 921 138–12 934 037, juoste taaksepäinCALR: 12 938 578–12 944 525, juoste eteenpäinCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, juoste eteenpäinGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, juoste taaksepäinDAND5: 12 965 159–12 974 760, juoste eteenpäinDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, juoste eteenpäinNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, juoste taaksepäinLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, juoste taaksepäinTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, juoste eteenpäinNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, juoste taaksepäinSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, juoste eteenpäinIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, juoste taaksepäinCACNA1ARNASEH2A-kaavio: 8 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 12 806 584–12 806 800, 217 emästäEkson 2: 12 807 008–12 807 079, 72 emästäEkson 3: 12 807 206–12 807 329, 124 emästäEkson 4: 12 807 419–12 807 506, 88 emästäEkson 5: 12 810 071–12 810 208, 138 emästäEkson 6: 12 810 317–12 810 404, 88 emästäEkson 7: 12 813 083–12 813 206, 124 emästäEkson 8: 12 813 328–12 813 640, 313 emästä123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,2 kb geenin 7,1 kb:stä; 900 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RNASEH2A

36

RNASEH2A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,1 kb geenistä RNASEH2A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RNASEH2A-geeni: ribonuclease H2 subunit A. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rnaseh2a

Vancouver

Dante Labs. RNASEH2A-geeni: ribonuclease H2 subunit A [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rnaseh2a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test