Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RTEL1

regulator of telomere elongation helicase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q13.33
Koordinaatit
Kromosomi 20: 63 658 312–63 696 245 (GRCh38)
Eksonit
35 eksonia 37,9 kb:n alueella
Proteiini
1 300 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
bK3184A7.3, NHL, DKFZP434C013, KIAA1088, RTEL
Aiemmat symbolit
C20orf41
MANE Select -transkripti
ENST00000360203.11NM_001283009.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dyskeratosis congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) on harvinainen ektodermaalinen dysplasia, jolle on usein tyypillistä klassinen oireyhtymä: kynsien dysplasia, ihon pigmenttimuutokset ja suun limakalvon leukoplakia. Sairauteen liittyy suuri luuytimen vajaatoiminnan (BMF) ja syövän riski.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Telomeerioireyhtymät

      Lyhyiden telomeerien häiriöt, jotka johtuvat telomeerien ylläpitogeenien, kuten TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, variantuksista. Ne voivat aiheuttaa luuytimen vajaatoimintaa, keuhkofibroosia ja maksasairauksia, vaikka tyypillisiä ihomuutoksia ei esiintyisi.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Verenkuvaa, keuhkoja ja maksaa on suositeltavaa seurata säännöllisesti. Diagnoosi vaikuttaa kantasolusiirron luovuttajan valintaan ja hoitovalintoihin.

  • Perinnöllinen keuhkofibroosi

    • Telomeereihin liittyvä keuhkofibroosi ja/tai luuytimen vajaatoiminta

      Telomeerien ylläpitoon liittyvien geenien, kuten TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, variantit voivat aiheuttaa etenevää keuhkofibroosia aikuisiällä, joskus yhdessä luuytimen vajaatoiminnan tai maksasairauden kanssa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta voi olla hyötyä, sillä se voi johtaa aiempaan keuhkojen seurantaan ja hoitoon, veri- ja maksavaurioiden seulontaan, varovaisuuteen immunosuppressiivisten lääkkeiden käytössä siirron yhteydessä sekä huolelliseen sukulaisdonorin valintaan.

RTEL1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa RTEL1-geenin sijainnin. RTEL1 ja 39 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 63 177 279–64 177 278.Kromosomi 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbYTHDF1: 63 195 429–63 216 149, juoste taaksepäinYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, juoste eteenpäinBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, juoste taaksepäinNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, juoste eteenpäinARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, juoste eteenpäinCOL20A1CHRNA4: 63 343 223–63 378 401, juoste taaksepäinCHRNA4KCNQ2: 63 400 208–63 472 689, juoste taaksepäinKCNQ2EEF1A2: 63 477 488–63 500 533, juoste taaksepäinEEF1A2PPDPF: 63 520 255–63 532 108, juoste eteenpäinPTK6: 63 526 306–63 537 770, juoste taaksepäinPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, juoste taaksepäinSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, juoste eteenpäinFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, juoste taaksepäinHELZ2GMEB2: 63 587 601–63 628 426, juoste taaksepäinGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, juoste taaksepäinRTEL1: 63 658 312–63 696 245, juoste eteenpäinRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, juoste eteenpäinRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, juoste eteenpäinTNFRSF6BARFRP1: 63 698 622–63 708 662, juoste taaksepäinARFRP1ZGPAT: 63 707 353–63 736 150, juoste eteenpäin: 63 708 864–63 739 103, juoste eteenpäinLIME1: 63 736 283–63 739 108, juoste eteenpäin: 63 738 270–63 740 398, juoste eteenpäinSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, juoste eteenpäinZBTB46: 63 743 668–63 832 455, juoste taaksepäinZBTB46ABHD16B: 63 861 498–63 862 988, juoste eteenpäinABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, juoste eteenpäinTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, juoste eteenpäinDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, juoste taaksepäinUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, juoste taaksepäinZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, juoste taaksepäinSAMD10PRPF6: 63 979 671–64 033 984, juoste eteenpäinPRPF6C20orf204: 64 034 344–64 039 962, juoste eteenpäinC20orf204SOX18: 64 047 582–64 050 629, juoste taaksepäinSOX18TCEA2: 64 049 836–64 072 352, juoste eteenpäinTCEA2RGS19: 64 073 181–64 079 988, juoste taaksepäinRGS19OPRL1: 64 079 967–64 100 649, juoste eteenpäinLKAAEAR1: 64 083 376–64 084 967, juoste taaksepäinMYT1: 64 102 222–64 242 253, juoste eteenpäinMYT1NPBWR2: 64 103 802–64 107 565, juoste taaksepäinRTEL1-kaavio: 35 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 63 658 312–63 658 466, 155 emästäEkson 2: 63 659 233–63 659 504, 272 emästäEkson 3: 63 661 298–63 661 496, 199 emästäEkson 4: 63 661 850–63 661 943, 94 emästäEkson 5: 63 662 546–63 662 627, 82 emästäEkson 6: 63 662 829–63 662 889, 61 emästäEkson 7: 63 666 004–63 666 079, 76 emästäEkson 8: 63 667 469–63 667 553, 85 emästäEkson 9: 63 672 556–63 672 621, 66 emästäEkson 10: 63 673 940–63 674 093, 154 emästäEkson 11: 63 678 145–63 678 183, 39 emästäEkson 12: 63 678 268–63 678 346, 79 emästäEkson 13: 63 679 849–63 679 946, 98 emästäEkson 14: 63 680 664–63 680 719, 56 emästäEkson 15: 63 685 523–63 685 597, 75 emästäEkson 16: 63 685 791–63 685 872, 82 emästäEkson 17: 63 687 638–63 687 770, 133 emästäEkson 18: 63 687 937–63 688 050, 114 emästäEkson 19: 63 688 139–63 688 179, 41 emästäEkson 20: 63 688 301–63 688 386, 86 emästäEkson 21: 63 688 528–63 688 605, 78 emästäEkson 22: 63 689 055–63 689 132, 78 emästäEkson 23: 63 689 502–63 689 648, 147 emästäEkson 24: 63 689 750–63 689 865, 116 emästäEkson 25: 63 690 087–63 690 210, 124 emästäEkson 26: 63 690 294–63 690 441, 148 emästäEkson 27: 63 690 805–63 690 947, 143 emästäEkson 28: 63 691 742–63 691 837, 96 emästäEkson 29: 63 692 805–63 693 003, 199 emästäEkson 30: 63 693 143–63 693 283, 141 emästäEkson 31: 63 694 372–63 694 488, 117 emästäEkson 32: 63 694 741–63 694 974, 234 emästäEkson 33: 63 695 066–63 695 221, 156 emästäEkson 34: 63 695 328–63 695 650, 323 emästäEkson 35: 63 695 778–63 696 245, 468 emästä151015202530355′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 37,9 kb:stä; 3 903 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RTEL1

241

RTEL1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 37,9 kb geenistä RTEL1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RTEL1-geeni: regulator of telomere elongation helicase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rtel1

Vancouver

Dante Labs. RTEL1-geeni: regulator of telomere elongation helicase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rtel1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test