Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PTH

parathyroid hormone

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p15.3
Koordinaatit
Kromosomi 11: 13 492 054–13 495 997 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 3,9 kb:n alueella
Proteiini
115 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PTH1
MANE Select -transkripti
ENST00000282091.6NM_000315.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset kilpirauhasen lisäkkeiden ja kalsiumin säätelyn häiriöt

    • Perinnöllinen lisäkilpirauhasen vajaatoiminta

      Matala lisäkilpirauhashormonin ja matala veren kalsiumpitoisuus, mukaan lukien autosomaalisesti dominantti hypokalsemia, jonka aiheuttaa liiallinen kalsiumin tunnistus.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Autosomaalisesti dominantin hypokalsemian hoidossa tavallinen kalsium- ja D-vitamiinihoito voi pahentaa munuaisten kalsiumhäviötä, joten hoito vaatii erikoislääkärin tekemiä säätöjä.

  • Kilpirauhassyöpä

    • Lisäkilpirauhasen sairaus

      Lisäkilpirauhasta koskeva sairaus.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

PTH-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa PTH-geenin sijainnin. PTH ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 12 994 026–13 994 025.Kromosomi 1111p15.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2513 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbRASSF10: 13 009 316–13 012 119, juoste eteenpäinRASSF10BMAL1: 13 276 647–13 388 048, juoste eteenpäinBMAL1BTBD10: 13 387 136–13 464 029, juoste taaksepäinBTBD10PTH: 13 492 054–13 495 997, juoste taaksepäinPTHFAR1: 13 667 462–13 732 367, juoste eteenpäinFAR1SPON1: 13 962 372–14 268 133, juoste eteenpäinSPON1PTH-kaavio: 3 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 3: 13 492 054–13 492 666, 613 emästäEkson 2: 13 492 770–13 492 860, 91 emästäEkson 1: 13 495 911–13 495 997, 87 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,8 kb geenin 3,9 kb:stä; 348 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PTH

4

PTH-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,9 kb geenistä PTH, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PTH-geeni: parathyroid hormone. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pth

Vancouver

Dante Labs. PTH-geeni: parathyroid hormone [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pth

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test