Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IFIH1

interferon induced with helicase C domain 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q24.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 162 267 074–162 318 684 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 51,6 kb:n alueella
Proteiini
1 025 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MDA-5, Hlcd, MDA5, IDDM19
MANE Select -transkripti
ENST00000649979.2NM_022168.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Aicardi-Goutières-oireyhtymä

    • IFIH1-liittyvä tyypin 1 interferonopatiaAutosomaalinen dominantti

      IFIH1-variantit, joissa on toimintaa lisäävä muutos (gain-of-function), ja jotka aiheuttavat Aicardi-Goutières-oireyhtymän tai Singleton-Mertenin oireyhtymän.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Autosomaalinen resessiivinen

      Aicardi-Goutières-oireyhtymä (AGS) on perinnöllinen, subakuutisti etenevä enkefalopatia, jolle ovat ominaisia tyvitumakkeiden kalkkeutuma, leukodystrofia ja aivo-selkäydinnesteen lymfosytoosi.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Joukko perinnöllisiä sidekudossairauksia, jotka aiheuttavat hauraita luita, jotka murtuvat helposti. Oireisiin kuuluu usein sinertävä sklera, kuulonalenema ja hammasongelmia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syklinen laskimonsisäinen bisfosfonaattihoito (pamidronaatti, zoledronaatti); pitkien luiden ortopedinen tukeminen tankoin; fysioterapia; denosumabi (käytössä kliinisesti lasten OI:n hoidossa); romosotsumabi (kehitteillä); kuulon seuranta; hampaiden hoito dentinogenesis imperfectan vuoksi

  • Harvinaiset yksigeeniset autoinflammatoriset sairaudet

    • PTPN2-geeniin liittyvä autoinflammaatio ja autoimmuniteettiAutosomaalinen dominantti

      Varhain alkava tulehduksellinen ja autoimmuunisairaus, johon kuuluvat mm. paksusuolitulehdus ja niveltulehdus. Aiheuttajana ovat PTPN2-geenin variantit.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Tyypin I interferonopatiat

    • Singleton-Merten-oireyhtymä 1Autosomaalinen dominantti

      Hammasmuutoksia, aortan ja sydänläppien kalkkeutumista sekä luumuutoksia, jotka johtuvat IFIH1-geenin gain-of-function-variante­ista.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

IFIH1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa IFIH1-geenin sijainnin. IFIH1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 161 792 879–162 792 878.Kromosomi 22q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3161,8 Mb162 Mb162,2 Mb162,4 Mb162,6 MbSLC4A10: 161 424 332–161 985 329, juoste eteenpäinSLC4A10DPP4: 161 992 243–162 074 639, juoste taaksepäinDPP4GCG: 162 142 877–162 152 404, juoste taaksepäinGCGFAP: 162 170 684–162 245 151, juoste taaksepäinFAPIFIH1: 162 267 074–162 318 684, juoste taaksepäinIFIH1GCA: 162 318 839–162 388 536, juoste eteenpäinGCAKCNH7: 162 365 721–162 838 791, juoste taaksepäinKCNH7IFIH1-kaavio: 16 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 16: 162 267 074–162 267 379, 306 emästäEkson 15: 162 267 479–162 267 569, 91 emästäEkson 14: 162 268 087–162 268 277, 191 emästäEkson 13: 162 272 226–162 272 387, 162 emästäEkson 12: 162 273 795–162 273 944, 150 emästäEkson 11: 162 276 687–162 276 946, 260 emästäEkson 10: 162 277 415–162 277 693, 279 emästäEkson 9: 162 278 205–162 278 328, 124 emästäEkson 8: 162 279 996–162 280 112, 117 emästäEkson 7: 162 281 328–162 281 545, 218 emästäEkson 6: 162 282 366–162 282 576, 211 emästäEkson 5: 162 288 135–162 288 355, 221 emästäEkson 4: 162 293 564–162 293 668, 105 emästäEkson 3: 162 306 709–162 306 855, 147 emästäEkson 2: 162 310 765–162 310 933, 169 emästäEkson 1: 162 317 855–162 318 684, 830 emästä161015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 51,6 kb:stä; 3 078 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IFIH1

20

IFIH1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 51,6 kb geenistä IFIH1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IFIH1-geeni: interferon induced with helicase C domain 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ifih1

Vancouver

Dante Labs. IFIH1-geeni: interferon induced with helicase C domain 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ifih1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test