Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC4A4

solute carrier family 4 member 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q13.3
Koordinaatit
Kromosomi 4: 71 187 259–71 572 083 (GRCh38)
Eksonit
26 eksonia 384,8 kb:n alueella
Proteiini
1 079 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NBC1, HNBC1, NBC2, pNBC, hhNMC, kNBC1, KNBC, NBCe1
Aiemmat symbolit
SLC4A5
MANE Select -transkripti
ENST00000264485.11NM_001098484.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Renaalinen tubulusasidoosi

    • Proksimaalinen renaalinen tubulusasidoosi

      Perinnöllinen bikarbonaatin menetys virtsaan proksimaalisen tubuluksen heikentyneen takaisinimeytymisen vuoksi. Tilaa aiheuttaa erityisesti SLC4A4-geenin variantit, ja se voi vaikuttaa myös silmiin.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Emäshoito voi korjata asidoosin ja tukea normaalia kasvua.

SLC4A4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa SLC4A4-geenin sijainnin. SLC4A4 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 70 802 434–71 956 908.Kromosomi 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.271 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbRUFY3: 70 704 204–70 808 619, juoste eteenpäinRUFY3GRSF1: 70 815 783–70 839 957, juoste taaksepäinGRSF1MOB1B: 70 901 944–71 022 449, juoste eteenpäinMOB1BDCK: 70 992 538–71 030 914, juoste eteenpäinDCKSLC4A4: 71 187 259–71 572 083, juoste eteenpäinSLC4A4GC: 71 713 531–71 805 527, juoste taaksepäinGCSLC4A4-kaavio: 26 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 71 187 259–71 187 401, 143 emästäEkson 2: 71 236 576–71 236 649, 74 emästäEkson 3: 71 255 220–71 255 399, 180 emästäEkson 4: 71 339 370–71 339 505, 136 emästäEkson 5: 71 349 912–71 350 072, 161 emästäEkson 6: 71 357 008–71 357 187, 180 emästäEkson 7: 71 397 577–71 397 653, 77 emästäEkson 8: 71 440 616–71 440 773, 158 emästäEkson 9: 71 447 646–71 447 733, 88 emästäEkson 10: 71 450 389–71 450 543, 155 emästäEkson 11: 71 451 188–71 451 301, 114 emästäEkson 12: 71 453 495–71 453 669, 175 emästäEkson 13: 71 466 444–71 466 577, 134 emästäEkson 14: 71 472 699–71 472 970, 272 emästäEkson 15: 71 486 948–71 487 018, 71 emästäEkson 16: 71 497 501–71 497 692, 192 emästäEkson 17: 71 532 062–71 532 175, 114 emästäEkson 18: 71 534 227–71 534 388, 162 emästäEkson 19: 71 546 350–71 546 528, 179 emästäEkson 20: 71 547 648–71 547 720, 73 emästäEkson 21: 71 555 140–71 555 208, 69 emästäEkson 22: 71 557 712–71 557 885, 174 emästäEkson 23: 71 560 093–71 560 254, 162 emästäEkson 24: 71 563 793–71 563 889, 97 emästäEkson 25: 71 567 004–71 567 083, 80 emästäEkson 26: 71 567 788–71 572 083, 4 296 emästä11020265′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,7 kb geenin 384,8 kb:stä; 3 240 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC4A4

8

SLC4A4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 384,8 kb geenistä SLC4A4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC4A4-geeni: solute carrier family 4 member 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc4a4

Vancouver

Dante Labs. SLC4A4-geeni: solute carrier family 4 member 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc4a4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test