Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TERC

telomerase RNA component

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q26.2
Koordinaatit
Kromosomi 3: 169 764 610–169 765 060 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 0,5 kb:n alueella
Tunnetaan myös nimellä
TR, hTR, TRC3, SCARNA19, TER
MANE Select -transkripti
ENST00000602385.3NR_001566.3
Lokustyyppi
RNA, long non-coding

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dyskeratosis congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) on harvinainen ektodermaalinen dysplasia, jolle on usein tyypillistä klassinen oireyhtymä: kynsien dysplasia, ihon pigmenttimuutokset ja suun limakalvon leukoplakia. Sairauteen liittyy suuri luuytimen vajaatoiminnan (BMF) ja syövän riski.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Telomeerioireyhtymät

      Lyhyiden telomeerien häiriöt, jotka johtuvat telomeerien ylläpitogeenien, kuten TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, variantuksista. Ne voivat aiheuttaa luuytimen vajaatoimintaa, keuhkofibroosia ja maksasairauksia, vaikka tyypillisiä ihomuutoksia ei esiintyisi.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Verenkuvaa, keuhkoja ja maksaa on suositeltavaa seurata säännöllisesti. Diagnoosi vaikuttaa kantasolusiirron luovuttajan valintaan ja hoitovalintoihin.

TERC-geenin rakenne

  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa TERC-geenin sijainnin. TERC ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 169 264 835–170 264 834.Kromosomi 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 Mb170,2 MbMECOM: 169 083 499–169 663 775, juoste taaksepäinMECOMTERC: 169 764 610–169 765 060, juoste taaksepäinTERCACTRT3: 169 765 610–169 769 851, juoste taaksepäinACTRT3MYNN: 169 773 377–169 790 449, juoste eteenpäinMYNNLRRC34: 169 793 003–169 813 008, juoste taaksepäinLRRC34LRRIQ4: 169 812 870–169 837 773, juoste eteenpäinLRRIQ4LRRC31: 169 837 917–169 870 000, juoste taaksepäinLRRC31SAMD7: 169 911 572–169 939 175, juoste eteenpäinSAMD7SEC62: 169 966 635–169 998 373, juoste eteenpäinSEC62GPR160: 170 037 451–170 089 944, juoste eteenpäinGPR160PHC3: 170 086 732–170 181 768, juoste taaksepäinPHC3PRKCI: 170 222 124–170 322 329, juoste eteenpäinPRKCITERC-kaavio: yksi ekson kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 1: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 169 764 610–169 765 060, 451 emästä15′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,5 kb geenin 0,5 kb:stä.

Miten genomitesti lukee geeniä TERC

19

TERC-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 0,5 kb geenistä TERC, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TERC-geeni: telomerase RNA component. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/terc

Vancouver

Dante Labs. TERC-geeni: telomerase RNA component [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/terc

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test