Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

RNASEH2B

ribonuclease H2 subunit B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q14.3
Koordinaatit
Kromosomi 13: 50 909 791–50 956 762 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 47 kb:n alueella
Proteiini
312 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ11712
Aiemmat symbolit
DLEU8, AGS2
MANE Select -transkripti
ENST00000336617.8NM_024570.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Aicardi-Goutières-oireyhtymä

    • RNASEH2B-liittyvä tyypin 1 interferonopatiaAutosomaalinen resessiivinen

      RNASEH2B-variantit, Aicardi-Goutières-oireyhtymän yleisin aiheuttaja.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Autosomaalinen resessiivinen

      Aicardi-Goutières-oireyhtymä (AGS) on perinnöllinen, subakuutisti etenevä enkefalopatia, jolle ovat ominaisia tyvitumakkeiden kalkkeutuma, leukodystrofia ja aivo-selkäydinnesteen lymfosytoosi.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Harvinaiset yksigeeniset autoinflammatoriset sairaudet

    • PTPN2-geeniin liittyvä autoinflammaatio ja autoimmuniteettiAutosomaalinen dominantti

      Varhain alkava tulehduksellinen ja autoimmuunisairaus, johon kuuluvat mm. paksusuolitulehdus ja niveltulehdus. Aiheuttajana ovat PTPN2-geenin variantit.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

RNASEH2B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa RNASEH2B-geenin sijainnin. RNASEH2B ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 50 433 277–51 433 276.Kromosomi 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3450,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbDLEU7: 50 519 364–50 843 939, juoste taaksepäinDLEU7RNASEH2B: 50 909 791–50 956 762, juoste eteenpäinRNASEH2BC13orf42: 51 082 119–51 200 252, juoste taaksepäinC13orf42FAM124A: 51 221 944–51 284 241, juoste eteenpäinFAM124ASERPINE3: 51 335 773–51 364 735, juoste eteenpäinSERPINE3INTS6: 51 354 077–51 454 264, juoste taaksepäinINTS6RNASEH2B-kaavio: 11 eksonia kromosomin 13 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 50 909 791–50 910 140, 350 emästäEkson 2: 50 927 407–50 927 478, 72 emästäEkson 3: 50 929 475–50 929 582, 108 emästäEkson 4: 50 930 683–50 930 759, 77 emästäEkson 5: 50 934 885–50 934 999, 115 emästäEkson 6: 50 943 321–50 943 394, 74 emästäEkson 7: 50 945 427–50 945 532, 106 emästäEkson 8: 50 947 987–50 948 068, 82 emästäEkson 9: 50 949 463–50 949 505, 43 emästäEkson 10: 50 953 905–50 953 985, 81 emästäEkson 11: 50 956 358–50 956 762, 405 emästä12345678910115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 47 kb:stä; 939 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RNASEH2B

57

RNASEH2B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 47 kb geenistä RNASEH2B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin RNASEH2B liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita RNASEH2B voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RNASEH2B-geeni: ribonuclease H2 subunit B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rnaseh2b

Vancouver

Dante Labs. RNASEH2B-geeni: ribonuclease H2 subunit B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rnaseh2b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test