Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SUFU

SUFU negative regulator of hedgehog signaling

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q24.32
Koordinaatit
Kromosomi 10: 102 503 972–102 633 535 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 129,6 kb:n alueella
Proteiini
484 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
SUFUH, SUFUXL, PRO1280
MANE Select -transkripti
ENST00000369902.8NM_016169.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt

    • Joubertin oireyhtymä

      Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Medulloblastooma

    • Autosomaalinen dominantti
      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Nevoid basaalisolusyöpäoireyhtymä (Gorlin-oireyhtymä)

    • Nevoid basaalisolusyöpäoireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      PTCH1- tai SUFU-geeniin liittyvä oireyhtymä, johon kuuluvat useat basaalisolusyövät, leuan odontogeeniset keratokystat, luustomuutokset ja medulloblastooman riski.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Säännölliset iho-, hammas- ja (pienillä lapsilla) neurologiset tarkastukset, auringonsuojaus sekä sädehoidon välttäminen silloin, kun se on mahdollista.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SUFU-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa SUFU-geenin sijainnin. SUFU ja 22 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 102 068 754–103 068 753.Kromosomi 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbLDB1: 102 106 489–102 120 451, juoste taaksepäinLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, juoste eteenpäinPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, juoste eteenpäinNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, juoste eteenpäinELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, juoste taaksepäinPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, juoste eteenpäinGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, juoste eteenpäinPSD: 102 402 614–102 421 539, juoste taaksepäinPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, juoste eteenpäinFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, juoste taaksepäinCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, juoste taaksepäinC10orf95SLC68A1: 102 461 363–102 477 046, juoste eteenpäinSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, juoste taaksepäinACTR1ASUFU: 102 503 972–102 633 535, juoste eteenpäinSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, juoste eteenpäinTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, juoste taaksepäinARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, juoste eteenpäinSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, juoste eteenpäinWBP1LCYP17A1: 102 830 460–102 837 506, juoste taaksepäinCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, juoste eteenpäinBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, juoste eteenpäinBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, juoste eteenpäinAS3MTCNNM2: 102 918 123–103 090 222, juoste eteenpäinCNNM2SUFU-kaavio: 12 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 102 503 972–102 504 334, 363 emästäEkson 2: 102 509 169–102 509 303, 135 emästäEkson 3: 102 549 970–102 550 106, 137 emästäEkson 4: 102 592 582–102 592 724, 143 emästäEkson 5: 102 593 636–102 593 721, 86 emästäEkson 6: 102 593 993–102 594 065, 73 emästäEkson 7: 102 597 140–102 597 293, 154 emästäEkson 8: 102 599 433–102 599 544, 112 emästäEkson 9: 102 615 268–102 615 402, 135 emästäEkson 10: 102 617 290–102 617 428, 139 emästäEkson 11: 102 627 175–102 627 243, 69 emästäEkson 12: 102 630 066–102 633 535, 3 470 emästä1510125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5 kb geenin 129,6 kb:stä; 1 455 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SUFU

106

SUFU-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 129,6 kb geenistä SUFU, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SUFU-geeni: SUFU negative regulator of hedgehog signaling. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sufu

Vancouver

Dante Labs. SUFU-geeni: SUFU negative regulator of hedgehog signaling [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sufu

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test