Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PAH

phenylalanine hydroxylase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q23.2
Koordinaatit
Kromosomi 12: 102 836 889–102 917 244 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 80,4 kb:n alueella
Proteiini
452 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
PH
MANE Select -transkripti
ENST00000553106.6NM_000277.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Fenyyliketonuria (PKU)

    • FenyyliketonuriaAutosomaalinen resessiivinen

      Fenyylialaniinin aineenvaihdunnan häiriö, joka johtuu fenyylialaniinihydroksylaasin puutteesta. Hoitamattomana se aiheuttaa kehitysvamman.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Fenyylialaniinia rajoittava ruokavalio, sapropteriinihoito BH4-herkille varianteille, erityisruoat, vastasyntyneiden seulonta

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PAH-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa PAH-geenin sijainnin. PAH ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 102 377 067–103 377 066.Kromosomi 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbIGF1: 102 395 874–102 481 857, juoste taaksepäinIGF1PAH: 102 836 889–102 917 244, juoste taaksepäinPAHASCL1: 102 957 667–102 960 513, juoste eteenpäinASCL1C12orf42: 103 237 591–103 501 754, juoste taaksepäinC12orf42PAH-kaavio: 13 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 41 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 66 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 44 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 82 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 100 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 63 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 13: 102 836 889–102 839 218, 2 330 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 12: 102 840 400–102 840 515, 116 emästä. 42 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 11: 102 843 646–102 843 779, 134 emästä. 62 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 10: 102 844 336–102 844 431, 96 emästä. 43 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 9: 102 846 895–102 846 951, 57 emästä. 22 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 8: 102 851 687–102 851 756, 70 emästä. 29 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 102 852 815–102 852 950, 136 emästä. 78 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 102 855 136–102 855 332, 197 emästä. 98 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 102 866 596–102 866 663, 68 emästä. 35 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 102 877 462–102 877 550, 89 emästä. 12 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 102 894 735–102 894 918, 184 emästä. 59 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 102 912 791–102 912 898, 108 emästä. 24 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 102 917 071–102 917 244, 174 emästä. 15 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa ne131210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 80,4 kb:stä; 1 359 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PAH

636

PAH-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 80,4 kb geenistä PAH, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (619)

Tässä ovat PAH-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A47Vc.140C>TEksoni 2102 912 819Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A90Cfs*12c.266dupEksoni 3102 894 820Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A104Dc.311C>AEksoni 3102 894 776Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A104Vc.311C>TEksoni 3102 894 776Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A132Vc.395C>TEksoni 4102 877 508Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A156Pc.466G>CEksoni 5102 866 639Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A165Dc.494C>AEksoni 5102 866 611Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A165Tc.493G>AEksoni 5102 866 612Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A202Tc.604G>AEksoni 6102 855 238Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A202Vc.605C>TEksoni 6102 855 237Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 619 PAH-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PAH-geeni: phenylalanine hydroxylase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pah

Vancouver

Dante Labs. PAH-geeni: phenylalanine hydroxylase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pah

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test