Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ATP7A

ATPase copper transporting alpha

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq21.1
Koordinaatit
Kromosomi X: 77 910 693–78 050 395 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 139,7 kb:n alueella
Proteiini
1 500 aminohappoa
Aiemmat symbolit
MNK
MANE Select -transkripti
ENST00000341514.11NM_000052.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Distaalinen perinnöllinen motorinen neuropatia

      Perinnölliset neuropatiat, jotka vaikuttavat pääasiassa motorisiin hermoihin ja aiheuttavat käsien ja jalkojen heikkoutta ja surkastumista. Ryhmään kuuluu myös SORD-geeniin liittyvä neuropatia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) on perinnöllinen tai hankinnainen sidekudossairaus, jolle on tyypillistä ryppyinen, ylimääräinen ja roikkuva joustamaton iho. Siihen liittyy luuston ja kehityksen poikkeavuuksia sekä joissakin tapauksissa vakavaa elimistön laajuista oireilua. Perinnöllisestä CL:stä on kuvattu useita eri muotoja. Ne erotetaan periytymistavan sekä sisäelinten osallisuuden laajuuden, liitännäisten poikkeavuuksien ja taudin vakavuuden perusteella.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Kuparin aineenvaihdunnan häiriö

    • Perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jonka taustalla on solujen kupari-ionien homeostaasin häiriintyminen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Selkäydinlihasatrofia

    • Ryhmä sairauksia, joille on ominaista selkäytimen etusarven hermosolujen rappeutuminen, mikä johtaa etenevään lihasheikkouteen ja lihasten surkastumiseen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geeniterapia (onasemnogeeni abeparvovek), antisense-oligonukleotidihoito (nusinersen), suun kautta otettava silmukointia muokkaava lääke (risdiplami), tukihoito

ATP7A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa ATP7A-geenin sijainnin. ATP7A ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 77 480 544–78 480 543.Kromosomi XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbATRX: 77 504 862–77 786 233, juoste taaksepäinATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, juoste taaksepäinMAGT1COX7B: 77 895 727–77 907 555, juoste eteenpäinCOX7BATP7A: 77 910 693–78 050 395, juoste eteenpäinATP7APGK1: 77 910 739–78 132 378, juoste eteenpäinPGK1PGAM4: 77 967 949–77 969 638, juoste taaksepäinPGAM4TAF9B: 78 126 646–78 139 705, juoste taaksepäinTAF9BCYSLTR1: 78 270 496–78 327 845, juoste taaksepäinCYSLTR1ATP7A-kaavio: 23 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 77 910 693–77 910 835, 143 emästäEkson 2: 77 971 621–77 971 761, 141 emästäEkson 3: 77 988 242–77 988 731, 490 emästäEkson 4: 77 989 233–77 989 958, 726 emästäEkson 5: 77 998 478–77 998 684, 207 emästäEkson 6: 78 003 073–78 003 236, 164 emästäEkson 7: 78 009 102–78 009 263, 162 emästäEkson 8: 78 011 176–78 011 252, 77 emästäEkson 9: 78 011 449–78 011 674, 226 emästäEkson 10: 78 012 879–78 013 112, 234 emästäEkson 11: 78 014 662–78 014 753, 92 emästäEkson 12: 78 015 754–78 015 881, 128 emästäEkson 13: 78 020 244–78 020 398, 155 emästäEkson 14: 78 020 945–78 021 079, 135 emästäEkson 15: 78 029 250–78 029 444, 195 emästäEkson 16: 78 031 400–78 031 582, 183 emästäEkson 17: 78 033 605–78 033 821, 217 emästäEkson 18: 78 038 836–78 038 982, 147 emästäEkson 19: 78 040 591–78 040 733, 143 emästäEkson 20: 78 042 585–78 042 788, 204 emästäEkson 21: 78 043 317–78 043 434, 118 emästäEkson 22: 78 045 470–78 045 572, 103 emästäEkson 23: 78 046 294–78 050 395, 4 102 emästä15101520235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,5 kb geenin 139,7 kb:stä; 4 503 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ATP7A

224

ATP7A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 139,7 kb geenistä ATP7A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP7A-geeni: ATPase copper transporting alpha. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atp7a

Vancouver

Dante Labs. ATP7A-geeni: ATPase copper transporting alpha [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atp7a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test