Geeni
TYMS
thymidylate synthetase
- HGNC 12441↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000176890↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 7298↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 18p11.32
- Koordinaatit
- Kromosomi 18: 657 653–673 578 (GRCh38)
- Eksonit
- 7 eksonia 15,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 313 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- Tsase, TMS, HsT422
- Aiemmat symbolit
- TS
- MANE Select -transkripti
- ENST00000323274.15NM_001071.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue TYMS ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TYMS. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
TYMS-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 15,9 kb:stä; 942 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä TYMS
5
TYMS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 15,9 kb geenistä TYMS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.
Geeniin TYMS liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TYMS voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the digestive system
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Anorectal anomaly
- Malabsorption
- Narrowing of the esophagus
- Acid reflux
- Cancer of the pancreas
- Enlarged liver
- Liver failure
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). TYMS-geeni: thymidylate synthetase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tyms
Dante Labs. TYMS-geeni: thymidylate synthetase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tyms
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa