Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

POT1

protection of telomeres 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q31.33
Koordinaatit
Kromosomi 7: 124 822 386–124 929 825 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 107,4 kb:n alueella
Proteiini
634 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
hPot1, DKFZp586D211
MANE Select -transkripti
ENST00000357628.8NM_015450.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dyskeratosis congenita

    • Telomeerioireyhtymät

      Lyhyiden telomeerien häiriöt, jotka johtuvat telomeerien ylläpitogeenien, kuten TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, variantuksista. Ne voivat aiheuttaa luuytimen vajaatoimintaa, keuhkofibroosia ja maksasairauksia, vaikka tyypillisiä ihomuutoksia ei esiintyisi.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Verenkuvaa, keuhkoja ja maksaa on suositeltavaa seurata säännöllisesti. Diagnoosi vaikuttaa kantasolusiirron luovuttajan valintaan ja hoitovalintoihin.

  • Perinnöllinen keuhkofibroosi

    • Telomeereihin liittyvä keuhkofibroosi ja/tai luuytimen vajaatoiminta

      Telomeerien ylläpitoon liittyvien geenien, kuten TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, variantit voivat aiheuttaa etenevää keuhkofibroosia aikuisiällä, joskus yhdessä luuytimen vajaatoiminnan tai maksasairauden kanssa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta voi olla hyötyä, sillä se voi johtaa aiempaan keuhkojen seurantaan ja hoitoon, veri- ja maksavaurioiden seulontaan, varovaisuuteen immunosuppressiivisten lääkkeiden käytössä siirron yhteydessä sekä huolelliseen sukulaisdonorin valintaan.

  • Melanooma

    • Alttius perinnölliseen ihomelanoomaanAutosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen alttius ihomelanoomalle, jonka aiheuttavat variantit geeneissä, kuten CDKN2A, CDK4, MITF ja POT1.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Säännölliset koko ihon tarkastukset, auringolta suojautuminen ja CDKN2A-variantin kantajilla haimasyövän seurannan harkitseminen.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

POT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa POT1-geenin sijainnin. POT1 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 124 376 106–125 376 105.Kromosomi 77q31.33p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3124,4 Mb124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 MbSSU72L6: 124 476 317–124 477 664, juoste eteenpäinSSU72L6GPR37: 124 743 885–124 766 099, juoste taaksepäinGPR37POT1: 124 822 386–124 929 825, juoste taaksepäinPOT1POT1-kaavio: 19 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 19: 124 822 386–124 824 074, 1 689 emästäEkson 18: 124 825 252–124 825 357, 106 emästäEkson 17: 124 827 214–124 827 305, 92 emästäEkson 16: 124 829 254–124 829 342, 89 emästäEkson 15: 124 835 279–124 835 414, 136 emästäEkson 14: 124 840 973–124 841 178, 206 emästäEkson 13: 124 842 807–124 842 963, 157 emästäEkson 12: 124 846 942–124 846 998, 57 emästäEkson 11: 124 851 872–124 851 951, 80 emästäEkson 10: 124 852 972–124 853 138, 167 emästäEkson 9: 124 858 957–124 859 112, 156 emästäEkson 8: 124 863 350–124 863 640, 291 emästäEkson 7: 124 870 911–124 871 041, 131 emästäEkson 6: 124 892 266–124 892 380, 115 emästäEkson 5: 124 897 165–124 897 212, 48 emästäEkson 4: 124 898 261–124 898 374, 114 emästäEkson 3: 124 915 574–124 915 646, 73 emästäEkson 2: 124 928 815–124 928 999, 185 emästäEkson 1: 124 929 794–124 929 825, 32 emästä191510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 107,4 kb:stä; 1 905 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä POT1

207

POT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 107,4 kb geenistä POT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). POT1-geeni: protection of telomeres 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pot1

Vancouver

Dante Labs. POT1-geeni: protection of telomeres 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pot1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test