Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ECM1

extracellular matrix protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 150 508 109–150 513 789 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 5,7 kb:n alueella
Proteiini
540 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000369047.9NM_004425.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Lipoidinen proteinoosi

    • Autosomaalinen resessiivinen

      ECM1-geenin aiheuttama sairaus, jossa ääni on käheä jo vauvaiästä, silmäluomilla on helmimäisiä papuloita, iholle jää arpia ja aivoihin joskus kertyy kalkkeumia, jotka voivat aiheuttaa kohtauksia.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi voi selittää pitkäaikaisen käheyden ja siihen liittyy tarve arvioida kohtaustaipumus.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ECM1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa ECM1-geenin sijainnin. ECM1 ja 25 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 150 010 949–151 010 948.Kromosomi 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 MbVPS45: 150 067 279–150 145 329, juoste eteenpäinVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, juoste eteenpäinPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, juoste taaksepäinANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, juoste eteenpäinAPH1A: 150 265 042–150 269 580, juoste taaksepäinAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, juoste eteenpäinC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, juoste eteenpäinCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, juoste eteenpäinMRPS21PRPF3: 150 321 476–150 353 341, juoste eteenpäinPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, juoste eteenpäinRPRD2TARS2: 150 487 325–150 507 614, juoste eteenpäinTARS2ECM1: 150 508 109–150 513 789, juoste eteenpäinECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, juoste eteenpäinADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, juoste taaksepäinMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, juoste taaksepäinENSAGOLPH3L: 150 638 727–150 697 222, juoste taaksepäinGOLPH3LHORMAD1: 150 698 059–150 720 895, juoste taaksepäinHORMAD1CTSS: 150 730 079–150 765 957, juoste taaksepäinCTSSCTSK: 150 794 880–150 809 577, juoste taaksepäinCTSKARNT: 150 808 617–150 876 771, juoste taaksepäinARNTCTXND2: 150 887 136–150 913 292, juoste eteenpäinCTXND2SETDB1: 150 926 263–150 964 748, juoste eteenpäinSETDB1CERS2: 150 959 099–150 977 396, juoste taaksepäinCERS2ANXA9: 150 981 321–150 996 077, juoste eteenpäinANXA9MINDY1: 150 995 125–151 008 376, juoste taaksepäinMINDY1PRUNE1: 151 008 408–151 035 714, juoste eteenpäinPRUNE1ECM1-kaavio: 10 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 150 508 109–150 508 279, 171 emästäEkson 2: 150 509 531–150 509 581, 51 emästäEkson 3: 150 509 661–150 509 762, 102 emästäEkson 4: 150 509 922–150 510 002, 81 emästäEkson 5: 150 510 102–150 510 182, 81 emästäEkson 6: 150 510 876–150 511 198, 323 emästäEkson 7: 150 511 457–150 511 831, 375 emästäEkson 8: 150 512 352–150 512 572, 221 emästäEkson 9: 150 512 725–150 512 812, 88 emästäEkson 10: 150 513 237–150 513 789, 553 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 5,7 kb:stä; 1 623 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ECM1

22

ECM1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,7 kb geenistä ECM1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ECM1-geeni: extracellular matrix protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ecm1

Vancouver

Dante Labs. ECM1-geeni: extracellular matrix protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ecm1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test