Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SUCLA2

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q14.2
Koordinaatit
Kromosomi 13: 47 942 656–48 001 273 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 58,6 kb:n alueella
Proteiini
463 aminohappoa
Aiemmat symbolit
LINC00444
MANE Select -transkripti
ENST00000646932.1NM_003850.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Mitokondrion DNA:n vähenemän oireyhtymä

      Aiheuttajina ovat tumagenomin geenien, kuten POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2, variantit. Ne vähentävät mitokondrion DNA:n määrää ja voivat aiheuttaa lihas-, maksa- tai aivosairauden.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto on suoraan hyödynnettävissä: POLG-sairaudessa valproaattia on vältettävä, koska se voi aiheuttaa hengenvaarallisen maksavaurion, ja TK2-puutokseen on olemassa nukleosidihoito.

Laajemmat ryhmät

  • Leighin oireyhtymä

    • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

      Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SUCLA2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa SUCLA2-geenin sijainnin. SUCLA2 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 47 471 965–48 471 964.Kromosomi 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3447,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbSUCLA2: 47 942 656–48 001 273, juoste taaksepäinSUCLA2MED4: 48 001 823–48 095 150, juoste taaksepäinMED4NUDT15: 48 037 514–48 054 196, juoste eteenpäinNUDT15ITM2B: 48 232 612–48 270 357, juoste eteenpäinITM2BRB1: 48 303 710–48 599 436, juoste eteenpäinRB1LPAR6: 48 327 364–48 444 704, juoste taaksepäinLPAR6SUCLA2-kaavio: 11 eksonia kromosomin 13 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 47 942 656–47 943 445, 790 emästäEkson 10: 47 948 940–47 949 028, 89 emästäEkson 9: 47 949 483–47 949 603, 121 emästäEkson 8: 47 954 140–47 954 282, 143 emästäEkson 7: 47 954 396–47 954 557, 162 emästäEkson 6: 47 968 595–47 968 733, 139 emästäEkson 5: 47 973 264–47 973 392, 129 emästäEkson 4: 47 988 541–47 988 703, 163 emästäEkson 3: 47 988 882–47 988 981, 100 emästäEkson 2: 47 996 843–47 997 023, 181 emästäEkson 1: 48 001 180–48 001 273, 94 emästä1110864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 58,6 kb:stä; 1 392 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SUCLA2

27

SUCLA2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 2 (7,4 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (2 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 58,6 kb geenistä SUCLA2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SUCLA2-geeni: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sucla2

Vancouver

Dante Labs. SUCLA2-geeni: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sucla2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test