Geeni
RRP12
ribosomal RNA processing 12 homolog
- HGNC 29100↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000052749↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 23223↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 10q24.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 10: 97 356 701–97 401 340 (GRCh38)
- Eksonit
- 34 eksonia 44,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 297 aminohappoa
- Aiemmat symbolit
- KIAA0690
- MANE Select -transkripti
- ENST00000370992.9NM_015179.4
- Lokustyyppi
- Protein-coding
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rrp12.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue RRP12 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä RRP12. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
RRP12-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 44,6 kb:stä; 3 894 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin RRP12 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita RRP12 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Can't control feelings
- Difficulty articulating speech
- Diffuse leukoencephalopathy
- Generalized brain degeneration
- Generalized-onset seizure
- Headache
- Impaired executive functioning
- Incoordination
Näytä 31 piirrettä lisää
- Leukoencephalopathy
- Loss of ability to walk
- Loss of articulate speech
- Memory impairment
- Seizure affecting one half of brain
- Stuttering
- Tetraparesis
- Thalamic calcification
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Dystonia
- Epilepsy
- Mental deterioration
- Personality changes
- Psychosis
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal pyramidal sign
- Ataxia
- Bipolar disorder
- Chorea
- Clumsiness
- Disorder of involuntary muscle movements
- Involuntary movements
- Parkinsonism
- Poor concentration
- Slurred speech
- Unsteady walk
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). RRP12-geeni: ribosomal RNA processing 12 homolog. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rrp12
Dante Labs. RRP12-geeni: ribosomal RNA processing 12 homolog [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rrp12
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa