Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ADAR

adenosine deaminase RNA specific

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 154 582 057–154 608 186 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 26,1 kb:n alueella
Proteiini
1 226 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
ADAR1, DRADA
Aiemmat symbolit
IFI4, G1P1
MANE Select -transkripti
ENST00000368474.9NM_001111.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Aicardi-Goutières-oireyhtymä

    • ADAR-liittyvä tyypin 1 interferonopatia

      ADAR-variantit, jotka aiheuttavat Aicardi-Goutières-oireyhtymän tai bilateraalisen striataalisen nekroosin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Autosomaalinen resessiivinen

      Aicardi-Goutières-oireyhtymä (AGS) on perinnöllinen, subakuutisti etenevä enkefalopatia, jolle ovat ominaisia tyvitumakkeiden kalkkeutuma, leukodystrofia ja aivo-selkäydinnesteen lymfosytoosi.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria

    • Autosomaalinen dominantti

      Lapsuudessa alkavia, käsien ja jalkojen selkäpuolella esiintyviä pilkullisia hyper- ja hypopigmentoituneita makuloita, joiden aiheuttavat heterotsygoottiset ADAR-variantit. Yleisin Itä-Aasiasta lähtöisin olevilla ihmisillä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Harvinaiset yksigeeniset autoinflammatoriset sairaudet

    • PTPN2-geeniin liittyvä autoinflammaatio ja autoimmuniteettiAutosomaalinen dominantti

      Varhain alkava tulehduksellinen ja autoimmuunisairaus, johon kuuluvat mm. paksusuolitulehdus ja niveltulehdus. Aiheuttajana ovat PTPN2-geenin variantit.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ADAR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa ADAR-geenin sijainnin. ADAR ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 154 095 122–155 095 121.Kromosomi 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbNUP210L: 153 992 690–154 155 116, juoste taaksepäinNUP210LTPM3: 154 155 308–154 194 648, juoste taaksepäinTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, juoste taaksepäinCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, juoste taaksepäinLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, juoste eteenpäinUBAP2LHAX1: 154 272 326–154 275 882, juoste eteenpäinHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, juoste eteenpäinAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, juoste eteenpäinATP8B2IL6R: 154 405 141–154 469 450, juoste eteenpäinIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, juoste taaksepäinSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, juoste eteenpäinTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, juoste taaksepäinUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, juoste eteenpäinCHRNB2ADAR: 154 582 057–154 608 186, juoste taaksepäinADARKCNN3: 154 697 455–154 870 340, juoste taaksepäinKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, juoste taaksepäinPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, juoste taaksepäinPBXIP1PYGO2: 154 957 025–154 963 853, juoste taaksepäinPYGO2SHC1: 154 962 284–154 974 452, juoste taaksepäinSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, juoste eteenpäinFLAD1: 154 983 311–154 993 111, juoste eteenpäinLENEP: 154 993 586–154 994 315, juoste eteenpäinZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, juoste eteenpäinDCST2: 155 018 520–155 033 781, juoste taaksepäinDCST2DCST1: 155 033 824–155 050 930, juoste eteenpäinDCST1ADAM15: 155 050 566–155 062 780, juoste eteenpäinADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, juoste eteenpäinEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, juoste eteenpäinEFNA3: 155 078 823–155 087 538, juoste eteenpäinEFNA3ADAR-kaavio: 15 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 15: 154 582 057–154 585 043, 2 987 emästäEkson 14: 154 585 217–154 585 344, 128 emästäEkson 13: 154 585 753–154 585 865, 113 emästäEkson 12: 154 586 181–154 586 363, 183 emästäEkson 11: 154 588 125–154 588 258, 134 emästäEkson 10: 154 588 551–154 588 673, 123 emästäEkson 9: 154 589 369–154 589 462, 94 emästäEkson 8: 154 589 757–154 589 928, 172 emästäEkson 7: 154 590 184–154 590 409, 226 emästäEkson 6: 154 596 805–154 596 995, 191 emästäEkson 5: 154 597 123–154 597 267, 145 emästäEkson 4: 154 597 828–154 597 976, 149 emästäEkson 3: 154 598 402–154 598 585, 184 emästäEkson 2: 154 601 041–154 602 626, 1 586 emästäEkson 1: 154 607 992–154 608 186, 195 emästä15141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,6 kb geenin 26,1 kb:stä; 3 681 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ADAR

74

ADAR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 26,1 kb geenistä ADAR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ADAR-geeni: adenosine deaminase RNA specific. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/adar

Vancouver

Dante Labs. ADAR-geeni: adenosine deaminase RNA specific [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/adar

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test