Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ACD

ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 16: 67 657 512–67 660 260 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 2,7 kb:n alueella
Proteiini
458 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Ptop, Pip1, Tpp1, Tint1
MANE Select -transkripti
ENST00000620761.6NM_001082486.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dyskeratosis congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) on harvinainen ektodermaalinen dysplasia, jolle on usein tyypillistä klassinen oireyhtymä: kynsien dysplasia, ihon pigmenttimuutokset ja suun limakalvon leukoplakia. Sairauteen liittyy suuri luuytimen vajaatoiminnan (BMF) ja syövän riski.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Telomeerioireyhtymät

      Lyhyiden telomeerien häiriöt, jotka johtuvat telomeerien ylläpitogeenien, kuten TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, variantuksista. Ne voivat aiheuttaa luuytimen vajaatoimintaa, keuhkofibroosia ja maksasairauksia, vaikka tyypillisiä ihomuutoksia ei esiintyisi.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Verenkuvaa, keuhkoja ja maksaa on suositeltavaa seurata säännöllisesti. Diagnoosi vaikuttaa kantasolusiirron luovuttajan valintaan ja hoitovalintoihin.

ACD-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa ACD-geenin sijainnin. ACD ja 46 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 67 158 886–68 158 885.Kromosomi 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbTRADD: 67 153 969–67 163 760, juoste taaksepäinFBXL8: 67 159 932–67 164 570, juoste eteenpäin: 67 163 385–67 165 815, juoste eteenpäinHSF4: 67 164 681–67 169 945, juoste eteenpäinHSF4NOL3: 67 170 154–67 176 189, juoste eteenpäinMATCAP1: 67 175 599–67 184 228, juoste taaksepäinEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, juoste taaksepäinE2F4: 67 192 117–67 198 919, juoste eteenpäinE2F4ELMO3: 67 199 105–67 204 029, juoste eteenpäinELMO3TMEM208: 67 227 103–67 229 281, juoste eteenpäinTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, juoste taaksepäinFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, juoste eteenpäinSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, juoste eteenpäinPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, juoste taaksepäinKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, juoste eteenpäinLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, juoste taaksepäinTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, juoste taaksepäinZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, juoste eteenpäinHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, juoste taaksepäinATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, juoste taaksepäinAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, juoste eteenpäinRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, juoste eteenpäinCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, juoste eteenpäinCARMIL2ACD: 67 657 512–67 660 260, juoste taaksepäinACDPARD6A: 67 660 350–67 664 266, juoste eteenpäinPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, juoste taaksepäinENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, juoste eteenpäinGFOD2: 67 674 527–67 719 352, juoste taaksepäinRANBP10: 67 723 070–67 806 563, juoste taaksepäinRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, juoste eteenpäinTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, juoste taaksepäinCENPTTHAP11: 67 842 320–67 844 195, juoste eteenpäinTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, juoste eteenpäinNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, juoste eteenpäinNRN1L: 67 884 868–67 888 855, juoste eteenpäinPSKH1: 67 893 244–67 929 676, juoste eteenpäinPSKH1CTRL: 67 927 640–67 932 365, juoste taaksepäinCTRL: 67 929 614–67 936 017, juoste taaksepäinPSMB10: 67 934 504–67 936 865, juoste taaksepäinPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, juoste taaksepäinSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, juoste taaksepäinDPEP3: 67 975 661–67 980 554, juoste taaksepäinDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, juoste taaksepäinDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, juoste eteenpäinDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, juoste taaksepäinDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, juoste taaksepäinDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, juoste eteenpäinNFATC3ACD-kaavio: 12 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 12: 67 657 512–67 657 684, 173 emästäEkson 11: 67 657 762–67 657 853, 92 emästäEkson 10: 67 657 986–67 658 362, 377 emästäEkson 9: 67 658 555–67 658 641, 87 emästäEkson 8: 67 658 720–67 658 816, 97 emästäEkson 7: 67 658 928–67 659 079, 152 emästäEkson 6: 67 659 229–67 659 263, 35 emästäEkson 5: 67 659 375–67 659 419, 45 emästäEkson 4: 67 659 537–67 659 613, 77 emästäEkson 3: 67 659 702–67 659 795, 94 emästäEkson 2: 67 659 903–67 660 045, 143 emästäEkson 1: 67 660 122–67 660 260, 139 emästä1211109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 2,7 kb:stä; 1 377 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ACD

5

ACD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,7 kb geenistä ACD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ACD-geeni: ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/acd

Vancouver

Dante Labs. ACD-geeni: ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/acd

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test