Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ACP5

acid phosphatase 5, tartrate resistant

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 19: 11 574 660–11 577 645 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 3 kb:n alueella
Proteiini
325 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
TRAP, HPAP, TRAcP
MANE Select -transkripti
ENST00000648477.1NM_001611.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Harvinaiset yksigeeniset autoinflammatoriset sairaudet

    • PTPN2-geeniin liittyvä autoinflammaatio ja autoimmuniteettiAutosomaalinen dominantti

      Varhain alkava tulehduksellinen ja autoimmuunisairaus, johon kuuluvat mm. paksusuolitulehdus ja niveltulehdus. Aiheuttajana ovat PTPN2-geenin variantit.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Tyypin I interferonopatiat

    • Spondyloenchondrodysplasia immuunisäätelyhäiriölläAutosomaalinen resessiivinen

      Luustodysplasia, johon liittyy autoimmuniteettia, kuten lupusta tai matalia verihiutaleita. Sen aiheuttavat ACP5-geenin variantit.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ACP5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa ACP5-geenin sijainnin. ACP5 ja 38 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 11 076 153–12 076 152.Kromosomi 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 MbSMARCA4: 10 960 824–11 079 426, juoste eteenpäinSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, juoste eteenpäinLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, juoste taaksepäinSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, juoste taaksepäinKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, juoste taaksepäinDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, juoste eteenpäinANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, juoste eteenpäinRAB3D: 11 322 047–11 346 433, juoste taaksepäinTMEM205: 11 342 775–11 346 534, juoste taaksepäinCCDC159: 11 344 684–11 354 948, juoste eteenpäinCCDC159PLPPR2: 11 355 386–11 365 698, juoste eteenpäinPLPPR2SWSAP1: 11 374 658–11 379 194, juoste eteenpäinEPOR: 11 377 207–11 384 343, juoste taaksepäinEPORRGL3: 11 384 341–11 419 372, juoste taaksepäinRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, juoste taaksepäinODAD3PRKCSH: 11 422 369–11 450 969, juoste eteenpäinPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, juoste taaksepäinELAVL3: 11 466 240–11 505 698, juoste taaksepäinZNF653: 11 483 134–11 505 839, juoste taaksepäinZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, juoste taaksepäinECSITCNN1: 11 538 767–11 550 323, juoste eteenpäinCNN1ELOF1: 11 551 147–11 559 325, juoste taaksepäinELOF1ZNF627: 11 559 374–11 622 582, juoste eteenpäinZNF627ACP5: 11 574 660–11 577 645, juoste taaksepäinACP5ZNF823: 11 721 263–11 739 027, juoste taaksepäinZNF823ZNF441: 11 767 000–11 784 078, juoste eteenpäinZNF441ZNF491: 11 797 642–11 809 622, juoste eteenpäinZNF491ZNF440: 11 814 257–11 835 567, juoste eteenpäinZNF440ZNF439: 11 848 716–11 883 750, juoste eteenpäinZNF439ZNF69: 11 887 759–11 919 844, juoste eteenpäinZNF69ZNF700: 11 925 064–11 950 774, juoste eteenpäinZNF700: 11 925 075–11 979 290, juoste eteenpäinZNF763: 11 965 030–11 983 128, juoste eteenpäinZNF763: 11 987 641–12 078 106, juoste eteenpäinZNF433: 11 988 498–12 035 741, juoste taaksepäinZNF433: 12 017 888–12 052 967, juoste taaksepäinZNF878: 12 040 992–12 052 983, juoste taaksepäinZNF878ZNF844: 12 064 690–12 081 565, juoste eteenpäin: 12 075 327–12 113 325, juoste eteenpäinACP5-kaavio: 5 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 11 574 660–11 575 252, 593 emästäEkson 4: 11 576 243–11 576 588, 346 emästäEkson 3: 11 576 716–11 576 843, 128 emästäEkson 2: 11 577 057–11 577 317, 261 emästäEkson 1: 11 577 593–11 577 645, 53 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 3 kb:stä; 978 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ACP5

31

ACP5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 3 kb geenistä ACP5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ACP5-geeni: acid phosphatase 5, tartrate resistant. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/acp5

Vancouver

Dante Labs. ACP5-geeni: acid phosphatase 5, tartrate resistant [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/acp5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test