Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NPM1

nucleophosmin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q35.1
Koordinaatit
Kromosomi 5: 171 387 849–171 410 900 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 23,1 kb:n alueella
Proteiini
294 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
B23, NPM
MANE Select -transkripti
ENST00000296930.10NM_002520.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dyskeratosis congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) on harvinainen ektodermaalinen dysplasia, jolle on usein tyypillistä klassinen oireyhtymä: kynsien dysplasia, ihon pigmenttimuutokset ja suun limakalvon leukoplakia. Sairauteen liittyy suuri luuytimen vajaatoiminnan (BMF) ja syövän riski.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

NPM1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa NPM1-geenin sijainnin. NPM1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 170 899 375–171 899 374.Kromosomi 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbRANBP17: 170 861 855–171 300 015, juoste eteenpäinRANBP17TLX3: 171 309 191–171 312 139, juoste eteenpäinTLX3NPM1: 171 387 849–171 410 900, juoste eteenpäinNPM1FGF18: 171 419 637–171 457 626, juoste eteenpäinFGF18SMIM23: 171 782 432–171 796 126, juoste eteenpäinSMIM23FBXW11: 171 844 094–172 006 907, juoste taaksepäinFBXW11NPM1-kaavio: 11 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 171 387 849–171 388 006, 158 emästäEkson 2: 171 390 051–171 390 130, 80 emästäEkson 3: 171 391 305–171 391 424, 120 emästäEkson 4: 171 391 706–171 391 799, 94 emästäEkson 5: 171 392 710–171 392 816, 107 emästäEkson 6: 171 392 914–171 392 978, 65 emästäEkson 7: 171 400 153–171 400 210, 58 emästäEkson 8: 171 400 839–171 400 925, 87 emästäEkson 9: 171 405 302–171 405 403, 102 emästäEkson 10: 171 407 700–171 407 774, 75 emästäEkson 11: 171 410 527–171 410 900, 374 emästä1246810115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 23,1 kb:stä; 885 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NPM1

1

NPM1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (100 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 23,1 kb geenistä NPM1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NPM1-geeni: nucleophosmin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/npm1

Vancouver

Dante Labs. NPM1-geeni: nucleophosmin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/npm1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test