AtlasGeeni
KARS1
lysyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 6215↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000065427↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 3735↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 16q23.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 16: 75 627 724–75 647 665 (GRCh38)
- Eksonit
- 14 eksonia 19,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 597 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- KARS2
- Aiemmat symbolit
- DFNB89, KARS
- MANE Select -transkripti
- ENST00000302445.8NM_005548.3
- Lokustyyppi
- Protein-coding
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kars1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue KARS1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Kuulonalenema ja kuurous
- Oireeton geneettinen kuulonalenema
Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä
Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.
- 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.
KARS1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2 kb geenin 19,9 kb:stä; 1 794 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: KARS1
19
KARS1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 19,9 kb geenistä KARS1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ACTG1actin gamma 1Yhteinen sairaus: 1
- AFG2BAAA ATPase AFG2BYhteinen sairaus: 1
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Yhteinen sairaus: 1
- ATP11AATPase phospholipid transporting 11AYhteinen sairaus: 1
- ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Yhteinen sairaus: 1
- CABP2calcium binding protein 2Yhteinen sairaus: 1
- CD164CD164 moleculeYhteinen sairaus: 1
- CDC14Acell division cycle 14AYhteinen sairaus: 1
- CDH23cadherin related 23Yhteinen sairaus: 1
- CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentYhteinen sairaus: 1
- CIB2calcium and integrin binding family member 2Yhteinen sairaus: 1
- CLDN14claudin 14Yhteinen sairaus: 1
Geeniin KARS1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KARS1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Akinesia
- Ataxia
- Cognitive impairment
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Delayed ability to walk
- Dystonia
- Elevated brain lactate level by MRS
Näytä 24 piirrettä lisää
- Epilepsy
- Generalized tonic seizure
- Global developmental delay
- Hypointensity of cerebral white matter on MRI
- Leukodystrophy
- Leukoencephalopathy
- Loss of developmental milestones
- Mental deterioration
- Motor delay
- Peripheral axonal neuropathy
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Worsening neurological symptoms
- Absent speech development
- Absent brainstem auditory responses
- Diffuse cerebral atrophy
- Gliosis
- Head titubation
- Increased reflexes
- Small cerebellum
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- High stepping
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). KARS1-geeni: lysyl-tRNA synthetase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kars1
Dante Labs. KARS1-geeni: lysyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kars1
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa