Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geeni

TCIRG1

T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 68 039 025–68 050 895 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 11,9 kb:n alueella
Proteiini
830 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TIRC7, OC-116, OC116, ATP6N1C, Atp6i, a3, ATP6V0A3
MANE Select -transkripti
ENST00000265686.8NM_006019.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Osteopetroosi

    • Osteopetroosi, joka tunnetaan myös marmoriluutautina, on kuvaava nimitys ryhmälle harvinaisia, periytyviä luuston sairauksia, joille on tunnusomaista lisääntynyt luun tiheys röntgenkuvissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

TCIRG1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa TCIRG1-geenin sijainnin. TCIRG1 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 67 544 960–68 544 959.Kromosomi 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbGSTP1: 67 583 523–67 592 110, juoste eteenpäinGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, juoste eteenpäinNUDT8: 67 627 937–67 630 112, juoste taaksepäinNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, juoste taaksepäinTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, juoste taaksepäinACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, juoste taaksepäinALDH3B2UNC93B1: 67 991 100–68 004 982, juoste taaksepäinUNC93B1ALDH3B1: 68 008 543–68 029 282, juoste eteenpäinALDH3B1NDUFS8: 68 030 617–68 036 649, juoste eteenpäinNDUFS8TCIRG1: 68 039 025–68 050 895, juoste eteenpäinTCIRG1CHKA: 68 052 848–68 121 449, juoste taaksepäinCHKAKMT5B: 68 154 863–68 214 134, juoste taaksepäinKMT5BC11orf24: 68 261 335–68 272 001, juoste taaksepäinC11orf24LRP5: 68 312 430–68 449 275, juoste eteenpäinLRP5PPP6R3: 68 460 475–68 615 343, juoste eteenpäinPPP6R3TCIRG1-kaavio: 20 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 68 039 025–68 039 119, 95 emästäEkson 2: 68 041 268–68 041 388, 121 emästäEkson 3: 68 041 753–68 041 831, 79 emästäEkson 4: 68 042 643–68 042 863, 221 emästäEkson 5: 68 042 946–68 043 031, 86 emästäEkson 6: 68 043 371–68 043 497, 127 emästäEkson 7: 68 043 571–68 043 653, 83 emästäEkson 8: 68 043 814–68 043 907, 94 emästäEkson 9: 68 044 132–68 044 344, 213 emästäEkson 10: 68 044 958–68 045 102, 145 emästäEkson 11: 68 047 433–68 047 572, 140 emästäEkson 12: 68 047 647–68 047 804, 158 emästäEkson 13: 68 047 882–68 047 972, 91 emästäEkson 14: 68 048 879–68 048 997, 119 emästäEkson 15: 68 049 081–68 049 294, 214 emästäEkson 16: 68 049 663–68 049 788, 126 emästäEkson 17: 68 049 962–68 050 066, 105 emästäEkson 18: 68 050 137–68 050 254, 118 emästäEkson 19: 68 050 487–68 050 664, 178 emästäEkson 20: 68 050 741–68 050 895, 155 emästä124681012141618205′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 11,9 kb:stä; 2 493 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TCIRG1

203

TCIRG1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 11,9 kb geenistä TCIRG1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TCIRG1-geeni: T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tcirg1

Vancouver

Dante Labs. TCIRG1-geeni: T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tcirg1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test