Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TSC1

TSC complex subunit 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q34.13
Koordinaatit
Kromosomi 9: 132 891 349–132 944 616 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 53,3 kb:n alueella
Proteiini
1 164 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0243, LAM, hamartin
Aiemmat symbolit
TSC
MANE Select -transkripti
ENST00000298552.9NM_000368.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Tuberoosiskleroosi

    • Autosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen sairaus, jolle ovat tyypillisiä kohtauksille alttius, kehitysviive, älyllinen kehitysvamma sekä iho- ja silmämuutokset. Ensioireet ilmenevät yleensä imeväisiässä tai lapsuudessa, mutta harvinaisissa tapauksissa ne voivat alkaa vasta toisella tai kolmannella elinvuosikymmenellä.

      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Toimenpidettävyys

      mTOR-estäjät, epilepsialääkkeet, seurantakuvantaminen, komplikaatioiden kirurginen hoito

TSC1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa TSC1-geenin sijainnin. TSC1 ja 23 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 132 417 983–133 417 982.Kromosomi 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 MbCFAP77: 132 410 043–132 573 319, juoste eteenpäinCFAP77DDX31: 132 536 999–132 670 401, juoste taaksepäinDDX31BARHL1: 132 582 071–132 591 651, juoste eteenpäinBARHL1GTF3C4: 132 670 023–132 694 953, juoste eteenpäinGTF3C4AK8: 132 725 573–132 878 777, juoste taaksepäinAK8SPACA9: 132 878 027–132 890 316, juoste eteenpäinSPACA9TSC1: 132 891 349–132 944 616, juoste taaksepäinTSC1GFI1B: 132 944 000–132 991 687, juoste eteenpäinGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, juoste eteenpäinGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, juoste eteenpäinCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, juoste taaksepäinRALGDS: 133 098 121–133 163 914, juoste taaksepäinGBGT1: 133 151 020–133 164 245, juoste taaksepäinGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, juoste taaksepäinOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, juoste taaksepäinABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, juoste taaksepäinSURF6MED22: 133 338 312–133 348 140, juoste taaksepäinMED22RPL7A: 133 347 950–133 351 435, juoste eteenpäinRPL7ASURF1: 133 351 069–133 356 676, juoste taaksepäinSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, juoste eteenpäinSURF4: 133 361 450–133 376 233, juoste taaksepäinSTKLD1: 133 376 332–133 406 096, juoste eteenpäinREXO4: 133 406 026–133 418 096, juoste taaksepäinREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, juoste eteenpäinADAMTS13TSC1-kaavio: 23 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 22: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 42 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 35 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 87 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 23: 132 891 349–132 896 754, 5 406 emästäEkson 22: 132 897 184–132 897 345, 162 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 22. Listaa neEkson 21: 132 897 423–132 897 610, 188 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 21. Listaa neEkson 20: 132 900 715–132 900 837, 123 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 20. Listaa neEkson 19: 132 901 589–132 901 699, 111 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 19. Listaa neEkson 18: 132 902 605–132 902 787, 183 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 18. Listaa neEkson 17: 132 903 651–132 903 817, 167 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 17. Listaa neEkson 16: 132 904 411–132 904 454, 44 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 16. Listaa neEkson 15: 132 905 581–132 906 139, 559 emästä. 15 varianttia, joilla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 14: 132 906 731–132 906 835, 105 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 13: 132 907 301–132 907 370, 70 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 12: 132 910 571–132 910 692, 122 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 11: 132 911 002–132 911 113, 112 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 10: 132 911 453–132 911 568, 116 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 9: 132 912 282–132 912 457, 176 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 8: 132 921 363–132 921 436, 74 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 132 921 819–132 921 973, 155 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 132 923 348–132 923 492, 145 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 132 925 587–132 925 739, 153 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 132 927 201–132 927 304, 104 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 132 928 767–132 928 952, 186 emästäEkson 2: 132 935 033–132 935 095, 63 emästäEkson 1: 132 944 543–132 944 616, 74 emästä23201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,6 kb geenin 53,3 kb:stä; 3 495 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: TSC1

564

TSC1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 53,3 kb geenistä TSC1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 8,6 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (115)

Tässä ovat TSC1-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A283Pfs*35c.846delEksoni 9132 912 348Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.107-1G>AIntroni 3132 927 305Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.211-1G>AIntroni 4132 925 740Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.211-2A>CIntroni 4132 925 741Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.363+1G>TIntroni 5132 925 586Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.363+668G>TIntroni 5132 924 919Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.364-2A>GIntroni 5132 923 494Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.508+2T>CIntroni 6132 923 346Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.509-1G>AIntroni 6132 921 974Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.663+1G>AIntroni 7132 921 818Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 115 TSC1-varianttia →

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin TSC1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TSC1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 30 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TSC1-geeni: TSC complex subunit 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tsc1

Vancouver

Dante Labs. TSC1-geeni: TSC complex subunit 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tsc1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test