Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CTC1

CST telomere replication complex component 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p13.1
Koordinaatit
Kromosomi 17: 8 224 815–8 248 056 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 23,2 kb:n alueella
Proteiini
1 217 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ22170, AAF132
Aiemmat symbolit
C17orf68
MANE Select -transkripti
ENST00000651323.1NM_025099.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dyskeratosis congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) on harvinainen ektodermaalinen dysplasia, jolle on usein tyypillistä klassinen oireyhtymä: kynsien dysplasia, ihon pigmenttimuutokset ja suun limakalvon leukoplakia. Sairauteen liittyy suuri luuytimen vajaatoiminnan (BMF) ja syövän riski.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Telomeerioireyhtymät

      Lyhyiden telomeerien häiriöt, jotka johtuvat telomeerien ylläpitogeenien, kuten TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, variantuksista. Ne voivat aiheuttaa luuytimen vajaatoimintaa, keuhkofibroosia ja maksasairauksia, vaikka tyypillisiä ihomuutoksia ei esiintyisi.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Verenkuvaa, keuhkoja ja maksaa on suositeltavaa seurata säännöllisesti. Diagnoosi vaikuttaa kantasolusiirron luovuttajan valintaan ja hoitovalintoihin.

  • Vitreoretinopatia

    • Coats plus -oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Coats plus -oireyhtymä on monielimellinen pleiotrooppinen häiriö, jolle on ominaista verkkokalvon telangiektasia ja eksudaatit, intrakraniaalinen kalkkeutuminen leukoenkefalopatian ja aivokystien kanssa, osteopenia ja taipumus murtumiin, luuytimen vajaatoiminta, ruoansulatuskanavan verenvuoto sekä portaalihypertensio. Se periytyy autosomaalisesti resessiivisesti.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CTC1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa CTC1-geenin sijainnin. CTC1 ja 34 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 7 736 436–8 736 435.Kromosomi 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbDNAH2: 7 717 728–7 833 742, juoste eteenpäinDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, juoste eteenpäinKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, juoste eteenpäinTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, juoste taaksepäinNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, juoste eteenpäinCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, juoste eteenpäinRNF227: 7 913 238–7 916 377, juoste taaksepäinKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, juoste taaksepäinKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, juoste taaksepäinTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, juoste taaksepäinTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, juoste eteenpäinCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, juoste eteenpäinGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, juoste eteenpäinALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, juoste taaksepäinALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, juoste taaksepäinALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, juoste taaksepäinHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, juoste taaksepäin: 8 150 816–8 162 975, juoste taaksepäinVAMP2: 8 159 149–8 163 584, juoste taaksepäinVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, juoste taaksepäinTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, juoste taaksepäinBORCS6AURKB: 8 204 335–8 210 638, juoste taaksepäinAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 056, juoste taaksepäinCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, juoste eteenpäinPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, juoste taaksepäinSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, juoste eteenpäinRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, juoste eteenpäinARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, juoste eteenpäinODF4KRABD2: 8 356 902–8 376 738, juoste taaksepäinKRABD2: 8 368 638–8 383 187, juoste taaksepäinRPL26: 8 377 500–8 384 062, juoste taaksepäinRNF222: 8 390 702–8 397 827, juoste taaksepäinRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, juoste eteenpäinNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, juoste taaksepäinMYH10CCDC42: 8 729 930–8 745 970, juoste taaksepäinCCDC42CTC1-kaavio: 23 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 23: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 23: 8 224 815–8 228 319, 3 505 emästäEkson 22: 8 228 503–8 228 629, 127 emästäEkson 21: 8 228 727–8 228 892, 166 emästäEkson 20: 8 229 142–8 229 206, 65 emästäEkson 19: 8 229 302–8 229 446, 145 emästäEkson 18: 8 229 891–8 229 968, 78 emästäEkson 17: 8 230 294–8 230 468, 175 emästäEkson 16: 8 230 563–8 230 651, 89 emästäEkson 15: 8 231 276–8 231 469, 194 emästäEkson 14: 8 231 726–8 231 815, 90 emästäEkson 13: 8 231 903–8 232 227, 325 emästäEkson 12: 8 232 361–8 232 475, 115 emästäEkson 11: 8 232 906–8 233 032, 127 emästäEkson 10: 8 234 455–8 234 655, 201 emästäEkson 9: 8 234 749–8 234 926, 178 emästäEkson 8: 8 235 053–8 235 285, 233 emästäEkson 7: 8 235 831–8 235 959, 129 emästäEkson 6: 8 236 058–8 236 342, 285 emästäEkson 5: 8 237 375–8 237 519, 145 emästäEkson 4: 8 238 031–8 238 242, 212 emästäEkson 3: 8 238 392–8 238 629, 238 emästäEkson 2: 8 242 985–8 243 148, 164 emästäEkson 1: 8 248 004–8 248 056, 53 emästä2322201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7 kb geenin 23,2 kb:stä; 3 654 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CTC1

125

CTC1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 23,2 kb geenistä CTC1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CTC1-geeni: CST telomere replication complex component 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ctc1

Vancouver

Dante Labs. CTC1-geeni: CST telomere replication complex component 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ctc1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test