Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

USP18

ubiquitin specific peptidase 18

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q11.21
Koordinaatit
Kromosomi 22: 18 150 170–18 177 397 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 27,2 kb:n alueella
Proteiini
372 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000215794.8NM_017414.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Harvinaiset yksigeeniset autoinflammatoriset sairaudet

    • PTPN2-geeniin liittyvä autoinflammaatio ja autoimmuniteettiAutosomaalinen dominantti

      Varhain alkava tulehduksellinen ja autoimmuunisairaus, johon kuuluvat mm. paksusuolitulehdus ja niveltulehdus. Aiheuttajana ovat PTPN2-geenin variantit.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Tyypin I interferonopatiat

    • Pseudo-TORCH-oireyhtymä 2Autosomaalinen resessiivinen

      Vakava imeväisiässä alkava aivotulehdus ja kalkkeutuminen, joka muistuttaa synnynnäistä infektiota ja johtuu USP18-puutoksesta.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

USP18-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa USP18-geenin sijainnin. USP18 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 17 663 784–18 663 783.Kromosomi 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbBCL2L13: 17 628 848–17 730 855, juoste eteenpäinBCL2L13BID: 17 734 138–17 774 770, juoste taaksepäinBIDMICAL3: 17 787 649–18 024 561, juoste taaksepäinMICAL3PEX26: 18 077 910–18 105 396, juoste eteenpäinPEX26: 18 077 989–18 131 720, juoste eteenpäinTUBA8: 18 109 704–18 146 683, juoste eteenpäinTUBA8USP18: 18 150 170–18 177 397, juoste eteenpäinUSP18GGTLC3: 18 516 338–18 518 161, juoste taaksepäinGGTLC3TMEM191B: 18 527 802–18 530 573, juoste eteenpäinTMEM191BRIMBP3: 18 605 815–18 611 919, juoste taaksepäinRIMBP3FAM246B: 18 633 984–18 634 682, juoste eteenpäinFAM246BUSP18-kaavio: 11 eksonia kromosomin 22 juosteella, eteenpäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 18 150 170–18 150 222, 53 emästäEkson 2: 18 157 558–18 157 820, 263 emästäEkson 3: 18 160 172–18 160 268, 97 emästäEkson 4: 18 161 790–18 161 935, 146 emästäEkson 5: 18 167 255–18 167 334, 80 emästäEkson 6: 18 167 890–18 168 036, 147 emästäEkson 7: 18 169 844–18 169 939, 96 emästäEkson 8: 18 170 753–18 170 920, 168 emästäEkson 9: 18 173 150–18 173 281, 132 emästäEkson 10: 18 173 793–18 173 842, 50 emästäEkson 11: 18 176 772–18 177 397, 626 emästä12345678910115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 27,2 kb:stä; 1 119 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä USP18

3

USP18-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 3 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (3 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 27,2 kb geenistä USP18, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). USP18-geeni: ubiquitin specific peptidase 18. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/usp18

Vancouver

Dante Labs. USP18-geeni: ubiquitin specific peptidase 18 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/usp18

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test