Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TERT

telomerase reverse transcriptase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5p15.33
Koordinaatit
Kromosomi 5: 1 253 167–1 295 068 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 41,9 kb:n alueella
Proteiini
1 132 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TRT, TP2, TCS1, hEST2, EST2
MANE Select -transkripti
ENST00000310581.10NM_198253.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dyskeratosis congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) on harvinainen ektodermaalinen dysplasia, jolle on usein tyypillistä klassinen oireyhtymä: kynsien dysplasia, ihon pigmenttimuutokset ja suun limakalvon leukoplakia. Sairauteen liittyy suuri luuytimen vajaatoiminnan (BMF) ja syövän riski.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Telomeerioireyhtymät

      Lyhyiden telomeerien häiriöt, jotka johtuvat telomeerien ylläpitogeenien, kuten TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, variantuksista. Ne voivat aiheuttaa luuytimen vajaatoimintaa, keuhkofibroosia ja maksasairauksia, vaikka tyypillisiä ihomuutoksia ei esiintyisi.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Verenkuvaa, keuhkoja ja maksaa on suositeltavaa seurata säännöllisesti. Diagnoosi vaikuttaa kantasolusiirron luovuttajan valintaan ja hoitovalintoihin.

  • Perinnöllinen keuhkofibroosi

    • Telomeereihin liittyvä keuhkofibroosi ja/tai luuytimen vajaatoiminta

      Telomeerien ylläpitoon liittyvien geenien, kuten TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, variantit voivat aiheuttaa etenevää keuhkofibroosia aikuisiällä, joskus yhdessä luuytimen vajaatoiminnan tai maksasairauden kanssa.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta voi olla hyötyä, sillä se voi johtaa aiempaan keuhkojen seurantaan ja hoitoon, veri- ja maksavaurioiden seulontaan, varovaisuuteen immunosuppressiivisten lääkkeiden käytössä siirron yhteydessä sekä huolelliseen sukulaisdonorin valintaan.

TERT-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa TERT-geenin sijainnin. TERT ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 774 118–1 774 117.Kromosomi 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbZDHHC11B: 710 355–784 729, juoste taaksepäinZDHHC11BZDHHC11: 795 605–858 973, juoste taaksepäinZDHHC11BRD9: 850 291–892 838, juoste taaksepäinBRD9TRIP13: 892 849–919 357, juoste eteenpäinTRIP13NKD2: 1 008 021–1 040 630, juoste eteenpäinNKD2SLC12A7: 1 050 384–1 156 237, juoste taaksepäinSLC12A7SLC6A19: 1 201 595–1 225 111, juoste eteenpäinSLC6A19SLC6A18: 1 225 381–1 246 189, juoste eteenpäinSLC6A18TERT: 1 253 167–1 295 068, juoste taaksepäinTERTCLPTM1L: 1 316 821–1 345 100, juoste taaksepäinCLPTM1LSLC6A3: 1 392 794–1 445 514, juoste taaksepäinSLC6A3LPCAT1: 1 456 480–1 524 282, juoste taaksepäinLPCAT1TERT-kaavio: 16 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 54 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 16: 1 253 167–1 253 831, 665 emästäEkson 15: 1 254 368–1 254 505, 138 emästäEkson 14: 1 255 287–1 255 411, 125 emästäEkson 13: 1 258 598–1 258 659, 62 emästäEkson 12: 1 260 474–1 260 600, 127 emästäEkson 11: 1 264 404–1 264 592, 189 emästäEkson 10: 1 266 464–1 266 535, 72 emästäEkson 9: 1 268 520–1 268 633, 114 emästäEkson 8: 1 271 119–1 271 204, 86 emästäEkson 7: 1 272 185–1 272 280, 96 emästäEkson 6: 1 278 641–1 278 796, 156 emästäEkson 5: 1 279 291–1 279 470, 180 emästäEkson 4: 1 280 158–1 280 338, 181 emästäEkson 3: 1 282 429–1 282 624, 196 emästäEkson 2: 1 293 313–1 294 666, 1 354 emästäEkson 1: 1 294 771–1 295 068, 298 emästä16141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4 kb geenin 41,9 kb:stä; 3 399 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TERT

167

TERT-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 41,9 kb geenistä TERT, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TERT-geeni: telomerase reverse transcriptase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tert

Vancouver

Dante Labs. TERT-geeni: telomerase reverse transcriptase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tert

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test