Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ERCC1

ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.32
Koordinaatit
Kromosomi 19: 45 407 334–45 423 917 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 16,6 kb:n alueella
Proteiini
297 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
RAD10
MANE Select -transkripti
ENST00000300853.8NM_001983.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • DNA-korjausmekanismin häiriöön liittyvä sairaus

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Sairaus, jonka taustalla on DNA:n korjausmekanismien häiriö.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Mikrophthalmia, anophthalmia ja koloboma

    • Oireyhtymään liittyvä mikrophthalmia

      Mikrophthalmia, johon liittyy silmän ulkopuolisia piirteitä. Sen aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ja BMP4.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi ohjaa niiden liitännäisoireiden tarkastuksia, kuten aivolisäkkeen hormonihäiriöiden seurantaa SOX2- tai OTX2-muutosten yhteydessä, ja auttaa arvioimaan uusiutumisriskiä.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ERCC1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa ERCC1-geenin sijainnin. ERCC1 ja 42 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 44 915 626–45 915 625.Kromosomi 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbAPOC1: 44 913 133–44 920 054, juoste eteenpäinAPOC2: 44 936 126–44 949 585, juoste eteenpäinAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, juoste eteenpäinAPOC4APOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, juoste eteenpäinAPOC4-APOC2CLPTM1: 44 954 585–44 993 342, juoste eteenpäinCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, juoste eteenpäinRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, juoste eteenpäinCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, juoste taaksepäinZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, juoste eteenpäinGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, juoste eteenpäinMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, juoste eteenpäinNKPD1: 45 149 744–45 160 982, juoste taaksepäinNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, juoste eteenpäinBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, juoste taaksepäinTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, juoste taaksepäinEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, juoste taaksepäinCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, juoste eteenpäinKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, juoste taaksepäinERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, juoste taaksepäinPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, juoste eteenpäinPOLR1GERCC1: 45 407 334–45 423 917, juoste taaksepäinERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, juoste eteenpäinFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, juoste taaksepäinRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, juoste eteenpäinPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, juoste eteenpäinVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, juoste taaksepäinOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, juoste taaksepäinGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, juoste taaksepäinEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, juoste eteenpäinGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, juoste taaksepäinSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, juoste eteenpäinQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, juoste taaksepäinFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, juoste eteenpäinMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, juoste taaksepäinSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, juoste taaksepäinDMPK: 45 779 437–45 785 973, juoste taaksepäinDMWD: 45 782 944–45 792 949, juoste taaksepäinRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, juoste taaksepäinSYMPK: 45 815 410–45 866 862, juoste taaksepäinSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, juoste eteenpäinFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, juoste taaksepäinIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, juoste taaksepäinMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, juoste taaksepäinNANOS2ERCC1-kaavio: 10 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 10: 45 407 334–45 409 725, 2 392 emästäEkson 9: 45 413 677–45 413 745, 69 emästäEkson 8: 45 413 963–45 414 034, 72 emästäEkson 7: 45 414 861–45 414 960, 100 emästäEkson 6: 45 416 821–45 416 897, 77 emästäEkson 5: 45 419 098–45 419 197, 100 emästäEkson 4: 45 420 324–45 420 427, 104 emästäEkson 3: 45 421 178–45 421 393, 216 emästäEkson 2: 45 423 270–45 423 381, 112 emästäEkson 1: 45 423 781–45 423 917, 137 emästä109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 16,6 kb:stä; 894 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ERCC1

5

ERCC1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 16,6 kb geenistä ERCC1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ERCC1-geeni: ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ercc1

Vancouver

Dante Labs. ERCC1-geeni: ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ercc1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test