Geeni
LSM11
LSM11, U7 small nuclear RNA associated
- HGNC 30860↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000155858↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 134353↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 5q33.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 5: 157 743 712–157 760 709 (GRCh38)
- Eksonit
- 4 eksonia 17 kb:n alueella
- Proteiini
- 360 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- FLJ38273
- MANE Select -transkripti
- ENST00000286307.6NM_173491.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue LSM11 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä LSM11. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
LSM11-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 6,6 kb geenin 17 kb:stä; 1 083 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin LSM11 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita LSM11 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- CSF pleocytosis
- Degeneration of cerebrum
- Irritability
- Severe global developmental delay
- Arrhinencephaly
- Cavity within brain
- Global developmental delay
Näytä 19 piirrettä lisää
- IQ less than 20
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Brain degeneration
- Chronic CSF lymphocytosis
- Dystonia
- Epilepsy
- Leukodystrophy
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Paralysis or weakness of one side of body
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal pyramidal sign
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Headache
- Tremor
- Degeneration of the striatum
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). LSM11-geeni: LSM11, U7 small nuclear RNA associated. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lsm11
Dante Labs. LSM11-geeni: LSM11, U7 small nuclear RNA associated [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lsm11
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa