Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CTNS

cystinosin, lysosomal cystine transporter

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 3 636 760–3 663 103 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 26,3 kb:n alueella
Proteiini
367 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CTNS-LSB, PQLC4, SLC66A4
MANE Select -transkripti
ENST00000046640.9NM_004937.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Kystinoosi

    • Kystinoosi (nefropaattinen, nuoruusiän ja silmämuoto)Autosomaalinen resessiivinen

      Lapsuusiässä alkava nefropaattinen kystinoosi aiheuttaa renaalisen Fanconin oireyhtymän, heikon kasvun ja etenevän munuaisten vajaatoiminnan. Nuoruusiässä alkavat muodot ilmenevät myöhemmin, ja silmäkystinoosi vaikuttaa vain sarveiskalvoon.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhain aloitettu elinikäinen kysteamiinihoito hidastaa munuaisten heikkenemistä ja suojaa muita elimiä. Kysteamiinitipat liuottavat sarveiskalvon kiteitä.

Laajemmat ryhmät

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CTNS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa CTNS-geenin sijainnin. CTNS ja 27 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 3 149 932–4 149 931.Kromosomi 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbOR1P1: 3 153 890–3 154 882, juoste taaksepäinOR1P1OR1A2: 3 197 519–3 198 448, juoste eteenpäinOR1A2OR1A1: 3 207 539–3 218 896, juoste eteenpäinOR1A1OR3A2: 3 276 177–3 386 328, juoste taaksepäinOR3A2OR3A1: 3 291 017–3 298 360, juoste taaksepäinOR3A1OR1R1: 3 385 930–3 386 874, juoste eteenpäinOR1R1OR1E1: 3 397 104–3 398 410, juoste taaksepäinOR1E1OR3A3: 3 411 370–3 424 070, juoste eteenpäinOR3A3OR1E2: 3 432 870–3 433 841, juoste taaksepäinOR1E2SPATA22: 3 440 011–3 513 852, juoste taaksepäinSPATA22ASPA: 3 472 374–3 503 405, juoste eteenpäinASPATRPV3: 3 510 502–3 557 812, juoste taaksepäinTRPV3TRPV1: 3 565 444–3 609 880, juoste taaksepäinTRPV1: 3 585 149–3 636 249, juoste taaksepäinSHPK: 3 607 433–3 636 637, juoste taaksepäinSHPKCTNS: 3 636 760–3 663 103, juoste eteenpäinCTNSTAX1BP3: 3 659 751–3 668 679, juoste taaksepäinTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3: 3 663 063–3 696 194, juoste taaksepäinP2RX5-TAX1BP3EMC6: 3 668 794–3 672 835, juoste eteenpäinEMC6P2RX5: 3 669 763–3 696 398, juoste taaksepäinITGAE: 3 714 628–3 801 225, juoste taaksepäinITGAEHASPIN: 3 723 903–3 726 699, juoste eteenpäinHASPINNCBP3: 3 802 158–3 846 263, juoste taaksepäinNCBP3CAMKK1: 3 860 315–3 894 891, juoste taaksepäinCAMKK1P2RX1: 3 896 592–3 916 580, juoste taaksepäinP2RX1ATP2A3: 3 923 866–3 964 499, juoste taaksepäinATP2A3ZZEF1: 4 004 432–4 143 628, juoste taaksepäinZZEF1CYB5D2: 4 143 168–4 188 683, juoste eteenpäinCYB5D2CTNS-kaavio: 12 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 3 636 760–3 636 831, 72 emästäEkson 2: 3 637 107–3 637 316, 210 emästäEkson 3: 3 640 188–3 640 267, 80 emästäEkson 4: 3 647 444–3 647 522, 79 emästäEkson 5: 3 648 847–3 648 931, 85 emästäEkson 6: 3 654 998–3 655 101, 104 emästäEkson 7: 3 655 221–3 655 352, 132 emästäEkson 8: 3 656 487–3 656 586, 100 emästäEkson 9: 3 656 676–3 656 795, 120 emästäEkson 10: 3 658 005–3 658 175, 171 emästäEkson 11: 3 659 858–3 659 975, 118 emästäEkson 12: 3 660 236–3 663 103, 2 868 emästä1246810125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 26,3 kb:stä; 1 104 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CTNS

163

CTNS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 26,3 kb geenistä CTNS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin CTNS liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CTNS voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CTNS-geeni: cystinosin, lysosomal cystine transporter. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ctns

Vancouver

Dante Labs. CTNS-geeni: cystinosin, lysosomal cystine transporter [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ctns

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test