Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

RNASEH2C

ribonuclease H2 subunit C

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.1
Koordinaatit
Kromosomi 11: 65 717 673–65 720 798 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 3,1 kb:n alueella
Proteiini
164 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
AYP1, AGS3
MANE Select -transkripti
ENST00000308418.10NM_032193.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Aicardi-Goutières-oireyhtymä

    • RNASEH2C-liittyvä tyypin 1 interferonopatiaAutosomaalinen resessiivinen

      RNASEH2C-variantit, jotka aiheuttavat Aicardi-Goutières-oireyhtymän.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
    • Autosomaalinen resessiivinen

      Aicardi-Goutières-oireyhtymä (AGS) on perinnöllinen, subakuutisti etenevä enkefalopatia, jolle ovat ominaisia tyvitumakkeiden kalkkeutuma, leukodystrofia ja aivo-selkäydinnesteen lymfosytoosi.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

  • Harvinaiset yksigeeniset autoinflammatoriset sairaudet

    • PTPN2-geeniin liittyvä autoinflammaatio ja autoimmuniteettiAutosomaalinen dominantti

      Varhain alkava tulehduksellinen ja autoimmuunisairaus, johon kuuluvat mm. paksusuolitulehdus ja niveltulehdus. Aiheuttajana ovat PTPN2-geenin variantit.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

RNASEH2C-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa RNASEH2C-geenin sijainnin. RNASEH2C ja 39 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 65 219 236–66 219 235.Kromosomi 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbPOLA2: 65 261 835–65 305 959, juoste eteenpäinPOLA2: 65 261 928–65 326 543, juoste eteenpäinCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, juoste eteenpäinCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, juoste eteenpäinDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, juoste eteenpäinTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, juoste taaksepäinSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, juoste eteenpäinFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, juoste eteenpäinSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, juoste taaksepäinZNRD2: 65 570 459–65 574 203, juoste eteenpäinZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, juoste eteenpäinEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, juoste eteenpäinKCNK7: 65 592 836–65 595 996, juoste taaksepäinKCNK7MAP3K11: 65 597 149–65 615 382, juoste taaksepäinMAP3K11PCNX3: 65 615 742–65 637 441, juoste eteenpäinPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, juoste eteenpäinSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, juoste taaksepäinRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, juoste eteenpäinKAT5RNASEH2C: 65 717 673–65 720 798, juoste taaksepäinRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, juoste taaksepäinAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, juoste eteenpäinOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, juoste taaksepäinCFL1SNX32: 65 833 664–65 856 896, juoste eteenpäinSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, juoste eteenpäinMUS81EFEMP2: 65 866 300–65 878 497, juoste taaksepäinEFEMP2CTSW: 65 879 809–65 883 741, juoste eteenpäinFIBP: 65 883 740–65 888 532, juoste taaksepäinCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, juoste eteenpäinFOSL1: 65 892 049–65 900 573, juoste taaksepäinC11orf68: 65 916 810–65 919 137, juoste taaksepäinDRAP1: 65 919 258–65 921 565, juoste eteenpäinDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, juoste eteenpäinTSGA10IPSART1: 65 961 681–65 980 137, juoste eteenpäinSART1EIF1AD: 65 992 009–66 002 472, juoste taaksepäinEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, juoste eteenpäinBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, juoste eteenpäinCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, juoste taaksepäinGAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, juoste taaksepäinGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, juoste eteenpäinSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, juoste eteenpäinPACS1RNASEH2C-kaavio: 4 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 65 717 673–65 719 809, 2 137 emästäEkson 3: 65 720 045–65 720 164, 120 emästäEkson 2: 65 720 242–65 720 417, 176 emästäEkson 1: 65 720 587–65 720 798, 212 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 3,1 kb:stä; 495 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: RNASEH2C

7

RNASEH2C-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 3,1 kb geenistä RNASEH2C, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin RNASEH2C liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita RNASEH2C voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RNASEH2C-geeni: ribonuclease H2 subunit C. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rnaseh2c

Vancouver

Dante Labs. RNASEH2C-geeni: ribonuclease H2 subunit C [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rnaseh2c

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test