Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ERCC5

ERCC excision repair 5, endonuclease

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q33.1
Koordinaatit
Kromosomi 13: 102 846 032–102 875 995 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 30 kb:n alueella
Proteiini
1 186 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Aiemmat symbolit
ERCM2, XPGC
MANE Select -transkripti
ENST00000652225.2NM_000123.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • DNA-korjausmekanismin häiriöön liittyvä sairaus

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Sairaus, jonka taustalla on DNA:n korjausmekanismien häiriö.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Mikrophthalmia, anophthalmia ja koloboma

    • Oireyhtymään liittyvä mikrophthalmia

      Mikrophthalmia, johon liittyy silmän ulkopuolisia piirteitä. Sen aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ja BMP4.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi ohjaa niiden liitännäisoireiden tarkastuksia, kuten aivolisäkkeen hormonihäiriöiden seurantaa SOX2- tai OTX2-muutosten yhteydessä, ja auttaa arvioimaan uusiutumisriskiä.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ERCC5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa ERCC5-geenin sijainnin. ERCC5 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 102 361 014–103 361 013.Kromosomi 1313q33.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbFGF14: 101 710 804–102 402 457, juoste taaksepäinFGF14TPP2: 102 596 936–102 679 958, juoste eteenpäinTPP2METTL21C: 102 684 835–102 695 044, juoste taaksepäinMETTL21CLRTM3: 102 729 367–102 759 072, juoste taaksepäinLRTM3TEX30: 102 765 816–102 775 375, juoste taaksepäinTEX30POGLUT2: 102 784 281–102 800 318, juoste taaksepäinPOGLUT2BIVM: 102 799 101–102 841 748, juoste eteenpäinBIVMBIVM-ERCC5: 102 799 110–102 875 994, juoste eteenpäinBIVM-ERCC5ERCC5: 102 846 032–102 875 995, juoste eteenpäinERCC5METTL21EP: 102 880 040–102 896 033, juoste eteenpäinMETTL21EPSLC10A2: 103 043 998–103 066 417, juoste taaksepäinSLC10A2ERCC5-kaavio: 15 eksonia kromosomin 13 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 102 846 032–102 846 354, 323 emästäEkson 2: 102 852 118–102 852 293, 176 emästäEkson 3: 102 853 757–102 853 872, 116 emästäEkson 4: 102 854 288–102 854 374, 87 emästäEkson 5: 102 856 052–102 856 112, 61 emästäEkson 6: 102 858 275–102 858 418, 144 emästäEkson 7: 102 861 507–102 861 714, 208 emästäEkson 8: 102 862 030–102 863 103, 1 074 emästäEkson 9: 102 865 667–102 865 911, 245 emästäEkson 10: 102 866 262–102 866 381, 120 emästäEkson 11: 102 866 632–102 866 845, 214 emästäEkson 12: 102 868 113–102 868 257, 145 emästäEkson 13: 102 872 198–102 872 398, 201 emästäEkson 14: 102 873 259–102 873 343, 85 emästäEkson 15: 102 875 307–102 875 995, 689 emästä12468101214155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 30 kb:stä; 3 561 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ERCC5

48

ERCC5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 30 kb geenistä ERCC5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ERCC5-geeni: ERCC excision repair 5, endonuclease. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ercc5

Vancouver

Dante Labs. ERCC5-geeni: ERCC excision repair 5, endonuclease [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ercc5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test