Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PDCD10

programmed cell death 10

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q26.1
Koordinaatit
Kromosomi 3: 167 683 298–167 734 892 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 51,6 kb:n alueella
Proteiini
212 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
TFAR15
Aiemmat symbolit
CCM3
MANE Select -transkripti
ENST00000392750.7NM_007217.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Aivojen kavernoottinen epämuodostuma

    • Aivojen kavernoottinen epämuodostuma 3Autosomaalinen dominantti

      Suvussa esiintyvä aivojen kavernoottinen epämuodostuma, jonka syynä on PDCD10-geenin mutaatio.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PDCD10-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa PDCD10-geenin sijainnin. PDCD10 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 167 209 095–168 209 094.Kromosomi 33q26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29167,4 Mb167,6 Mb167,8 Mb168 Mb168,2 MbZBBX: 167 239 843–167 407 874, juoste taaksepäinZBBXSERPINI2: 167 438 967–167 478 972, juoste taaksepäinSERPINI2WDR49: 167 477 789–167 653 983, juoste taaksepäinWDR49PDCD10: 167 683 298–167 734 892, juoste taaksepäinPDCD10SERPINI1: 167 735 065–167 828 461, juoste eteenpäinSERPINI1GOLIM4: 168 008 552–168 096 536, juoste taaksepäinGOLIM4PDCD10-kaavio: 9 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 167 683 298–167 684 389, 1 092 emästäEkson 8: 167 687 234–167 687 316, 83 emästäEkson 7: 167 687 615–167 687 693, 79 emästäEkson 6: 167 695 596–167 695 722, 127 emästäEkson 5: 167 697 009–167 697 126, 118 emästäEkson 4: 167 704 842–167 704 895, 54 emästäEkson 3: 167 720 062–167 720 273, 212 emästäEkson 2: 167 734 214–167 734 350, 137 emästäEkson 1: 167 734 662–167 734 892, 231 emästä9515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 51,6 kb:stä; 639 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PDCD10

51

PDCD10-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 51,6 kb geenistä PDCD10, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PDCD10-geeni: programmed cell death 10. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pdcd10

Vancouver

Dante Labs. PDCD10-geeni: programmed cell death 10 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pdcd10

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test