Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CTSC

cathepsin C

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q14.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 88 293 592–88 337 736 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 44,1 kb:n alueella
Proteiini
463 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DPP1
Aiemmat symbolit
PLS, PALS
MANE Select -transkripti
ENST00000227266.10NM_001814.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset kämmenten ja jalkapohjien keratodermat ja pachyonychia congenita

    • Perinnöllinen kämmenten ja jalkapohjien keratodermia

      Kämmenten ja jalkapohjien perinnöllinen paksuuntuminen, mukaan lukien pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashiman tyypin ja Bothnian keratodermat, keratitis-ichthyosis-deafness-oireyhtymä sekä CTSC-geeniin liittyvät Papillon-Lefèvren ja Haim-Munkin oireyhtymät.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa jalkojen hoitoa ja kivunhallintaa. CTSC-geeniin liittyvissä muodoissa varhainen hammashoito suojaa hampaita, ja GJB2-geeniin liittyvissä muodoissa kuulo kannattaa tarkistaa.

CTSC-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa CTSC-geenin sijainnin. CTSC ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 87 815 664–88 815 663.Kromosomi 1111q14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2588 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 MbRAB38: 88 106 130–88 175 512, juoste taaksepäinRAB38CTSC: 88 293 592–88 337 736, juoste taaksepäinCTSCGRM5: 88 504 576–89 065 990, juoste taaksepäinGRM5CTSC-kaavio: 7 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 88 293 592–88 294 508, 917 emästäEkson 6: 88 296 133–88 296 264, 132 emästäEkson 5: 88 300 530–88 300 645, 116 emästäEkson 4: 88 309 163–88 309 318, 156 emästäEkson 3: 88 312 388–88 312 554, 167 emästäEkson 2: 88 334 937–88 335 082, 146 emästäEkson 1: 88 337 501–88 337 736, 236 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 44,1 kb:stä; 1 392 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CTSC

79

CTSC-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 44,1 kb geenistä CTSC, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CTSC-geeni: cathepsin C. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ctsc

Vancouver

Dante Labs. CTSC-geeni: cathepsin C [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ctsc

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test