Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

MYO5A

myosin VA

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 15: 52 307 283–52 528 880 (GRCh38)
Eksonit
42 eksonia 221,6 kb:n alueella
Proteiini
1 880 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MYO5, GS1, MYR12
Aiemmat symbolit
MYH12
MANE Select -transkripti
ENST00000399233.7NM_001382347.1
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Griscelli-oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Osittainen albinismi, johon liittyy hopeanharmaat hiukset. Tyypin 1 (MYO5A) yhteydessä esiintyy neurologisia oireita, tyypin 2 (RAB27A) aiheuttaa hengenvaarallisen immuunijärjestelmän liiallisen aktivoitumisen (HLH), ja tyyppi 3 (MLPH) vaikuttaa ainoastaan pigmentaatioon.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tyyppi 2 vaatii nopeaa erikoislääkärin hoitoa, ja yleensä hoitona on kantasolusiirto.

MYO5A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa MYO5A-geenin sijainnin. MYO5A ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 51 918 082–52 918 081.Kromosomi 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbTMOD3: 51 829 626–51 947 295, juoste eteenpäinTMOD3LEO1: 51 937 788–51 971 922, juoste taaksepäinLEO1MAPK6: 51 952 106–52 067 375, juoste eteenpäinMAPK6: 52 045 846–52 045 899, juoste eteenpäinBCL2L10: 52 109 263–52 112 775, juoste taaksepäinBCL2L10GNB5: 52 115 100–52 191 392, juoste taaksepäinGNB5MYO5C: 52 192 309–52 295 815, juoste taaksepäinMYO5CMYO5A: 52 307 283–52 528 880, juoste taaksepäinMYO5AARPP19: 52 547 045–52 569 883, juoste taaksepäinARPP19ATOSA: 52 581 317–52 709 824, juoste taaksepäinATOSAONECUT1: 52 755 053–52 791 078, juoste taaksepäinONECUT1MYO5A-kaavio: 42 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 42: 52 307 283–52 313 848, 6 566 emästäEkson 41: 52 314 123–52 314 203, 81 emästäEkson 40: 52 317 048–52 317 222, 175 emästäEkson 39: 52 319 060–52 319 342, 283 emästäEkson 38: 52 321 359–52 321 509, 151 emästäEkson 37: 52 323 355–52 323 444, 90 emästäEkson 36: 52 327 852–52 328 006, 155 emästäEkson 35: 52 330 353–52 330 499, 147 emästäEkson 34: 52 336 463–52 336 556, 94 emästäEkson 33: 52 337 810–52 337 884, 75 emästäEkson 32: 52 340 196–52 340 394, 199 emästäEkson 31: 52 343 117–52 343 197, 81 emästäEkson 30: 52 346 361–52 346 461, 101 emästäEkson 29: 52 348 818–52 348 826, 9 emästäEkson 28: 52 351 254–52 351 481, 228 emästäEkson 27: 52 353 605–52 353 658, 54 emästäEkson 26: 52 353 871–52 354 014, 144 emästäEkson 25: 52 359 968–52 360 081, 114 emästäEkson 24: 52 364 554–52 364 702, 149 emästäEkson 23: 52 367 031–52 367 124, 94 emästäEkson 22: 52 370 169–52 370 417, 249 emästäEkson 21: 52 372 124–52 372 363, 240 emästäEkson 20: 52 375 304–52 375 460, 157 emästäEkson 19: 52 376 347–52 376 558, 212 emästäEkson 18: 52 379 625–52 379 733, 109 emästäEkson 17: 52 379 822–52 379 908, 87 emästäEkson 16: 52 383 091–52 383 188, 98 emästäEkson 15: 52 384 161–52 384 322, 162 emästäEkson 14: 52 387 829–52 387 912, 84 emästäEkson 13: 52 389 238–52 389 363, 126 emästäEkson 12: 52 391 930–52 392 070, 141 emästäEkson 11: 52 396 316–52 396 397, 82 emästäEkson 10: 52 397 201–52 397 466, 266 emästäEkson 9: 52 405 287–52 405 393, 107 emästäEkson 8: 52 407 292–52 407 399, 108 emästäEkson 7: 52 408 059–52 408 140, 82 emästäEkson 6: 52 410 333–52 410 476, 144 emästäEkson 5: 52 416 145–52 416 301, 157 emästäEkson 4: 52 425 830–52 425 974, 145 emästäEkson 3: 52 428 398–52 428 569, 172 emästäEkson 2: 52 433 175–52 433 285, 111 emästäEkson 1: 52 528 780–52 528 880, 101 emästä4240353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 12,1 kb geenin 221,6 kb:stä; 5 643 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: MYO5A

4

MYO5A-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 221,6 kb geenistä MYO5A, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 12,1 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin MYO5A liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MYO5A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MYO5A-geeni: myosin VA. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/myo5a

Vancouver

Dante Labs. MYO5A-geeni: myosin VA [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/myo5a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test