Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NHP2

NHP2 ribonucleoprotein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q35.3
Koordinaatit
Kromosomi 5: 178 149 463–178 153 885 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 4,4 kb:n alueella
Proteiini
153 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ20479
Aiemmat symbolit
NOLA2
MANE Select -transkripti
ENST00000274606.8NM_017838.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dyskeratosis congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) on harvinainen ektodermaalinen dysplasia, jolle on usein tyypillistä klassinen oireyhtymä: kynsien dysplasia, ihon pigmenttimuutokset ja suun limakalvon leukoplakia. Sairauteen liittyy suuri luuytimen vajaatoiminnan (BMF) ja syövän riski.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

NHP2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa NHP2-geenin sijainnin. NHP2 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 177 651 674–178 651 673.Kromosomi 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,8 Mb178 Mb178,2 Mb178,4 Mb178,6 MbFAM153A: 177 707 981–177 784 435, juoste taaksepäinFAM153APROP1: 177 992 235–177 996 242, juoste taaksepäinPROP1FAM153CP: 178 006 348–178 086 529, juoste eteenpäinFAM153CPN4BP3: 178 113 167–178 127 034, juoste eteenpäinN4BP3RMND5B: 178 129 068–178 152 762, juoste eteenpäinRMND5BNHP2: 178 149 463–178 153 885, juoste taaksepäinNHP2GMCL2: 178 184 505–178 187 371, juoste taaksepäinGMCL2HNRNPAB: 178 204 479–178 216 389, juoste eteenpäinHNRNPABPHYKPL: 178 207 127–178 233 208, juoste taaksepäinPHYKPLCOL23A1: 178 237 476–178 590 393, juoste taaksepäinCOL23A1CLK4: 178 602 659–178 630 615, juoste taaksepäinCLK4NHP2-kaavio: 4 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEkson 4: 178 149 463–178 149 838, 376 emästäEkson 3: 178 150 888–178 150 993, 106 emästäEkson 2: 178 153 491–178 153 560, 70 emästäEkson 1: 178 153 658–178 153 885, 228 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,8 kb geenin 4,4 kb:stä; 462 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NHP2-geeni: NHP2 ribonucleoprotein. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nhp2

Vancouver

Dante Labs. NHP2-geeni: NHP2 ribonucleoprotein [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nhp2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test