AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Piirre
Abnormal skin pigmentation
An abnormality of the pigmentation of the skin.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Abnormal pigmentation, Abnormality of pigmentation, Abnormality of skin pigmentation, Pigmentary changes, Pigmentary skin changes, Pigmentation anomaly
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the integument
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-skin-pigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormal skin pigmentationHP:0001000
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Lue Abnormal skin pigmentation-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test50 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Fanconi AnemiaReads 18 of these genesBRCA1BRCA2BRIP1ERCC4FANCAFANCBAbout this report →
- DNA Repair DiseaseReads 20 of these genesBRCA1BRCA2BRIP1ERCC4FANCAFANCBAbout this report →
- Epidermolysis BullosaReads 7 of these genesCOL17A1ITGB4LAMA3LAMB3LAMC2FERMT1About this report →
- Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2)Reads 2 of these genesBRCA1BRCA2About this report →
Show 46 more reports
- Tuberous SclerosisReads 2 of these genesTSC1TSC2About this report →
- Mosaic Variegated Aneuploidy SyndromeReads 3 of these genesBUB1BCEP57TRIP13About this report →
- Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2Reads 3 of these genesBRIP1PALB2RAD51CAbout this report →
- AlkaptonuriaReads 1 of these genesHGDAbout this report →
- Lamb-Shaffer SyndromeReads 1 of these genesSOX5About this report →
- Mowat-Wilson SyndromeReads 1 of these genesZEB2About this report →
- Mucopolysaccharidosis Type I (Hurler and Scheie Syndromes)Reads 1 of these genesIDUAAbout this report →
- PALB2 related diseasesReads 1 of these genesPALB2About this report →
- X-Linked Adrenoleukodystrophy (ABCD1)Reads 1 of these genesABCD1About this report →
- X-linked Autoinflammatory DiseaseReads 1 of these genesIKBKGAbout this report →
- Ectodermal DysplasiasReads 4 of these genesIKBKGEDAREDARADDKDF1About this report →
- Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome)Reads 1 of these genesAKT1About this report →
- Darier and Hailey-Hailey DiseaseReads 1 of these genesATP2A2About this report →
- Neuroblastoma Predisposition (ALK and PHOX2B)Reads 1 of these genesALKAbout this report →
- ThrombophiliaReads 2 of these genesPROCPROS1About this report →
- Noonan SyndromeReads 3 of these genesBRAFNRASRAF1About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 3 of these genesCOX7BHCCSNDUFB11About this report →
- Carney Complex & Hereditary Adrenal Cushing SyndromeReads 1 of these genesPRKAR1AAbout this report →
- MelanomaReads 1 of these genesMITFAbout this report →
- Pseudohypoparathyroidism & GNAS-Inactivation DisordersReads 1 of these genesPRKAR1AAbout this report →
- Dyskeratosis CongenitaReads 2 of these genesWRAP53PARNAbout this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Heritable Pulmonary Arterial Hypertension (HPAH)Reads 1 of these genesCAV1About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 3 of these genesBRAFNRASRAF1About this report →
- Hypodontia and AnodontiaReads 1 of these genesLRP6About this report →
- Waardenburg SyndromeReads 1 of these genesMITFAbout this report →
- Oculocutaneous AlbinismReads 1 of these genesTYRP1About this report →
- Familial Pulmonary FibrosisReads 1 of these genesPARNAbout this report →
- LipodystrophyReads 1 of these genesCAV1About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Female InfertilityReads 2 of these genesFANCMTRIP13About this report →
- Amelogenesis ImperfectaReads 1 of these genesLAMB3About this report →
- Hereditary Corneal DystrophiesReads 1 of these genesCOL17A1About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGAAbout this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 1 of these genesB4GALT7About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 3 of these genesZEB2FLNAPIGAAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 2 of these genesPIGASRD5A3About this report →
- Intellectual DisabilityReads 3 of these genesZEB2VPS13BDDX3XAbout this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesIKBKGAbout this report →
- Male InfertilityReads 1 of these genesFANCMAbout this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesRAF1About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesIDUAAbout this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesABCD1About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesABCD1About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesNDUFB11About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesIKBKGAbout this report →
Lue Abnormal skin pigmentation-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test87 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal skin pigmentation
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal skin pigmentation esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| TYMSthymidylate synthetase | Aina | 1 sairaudessa |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Aina | 1 sairaudessa |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CAV1caveolin 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FANCAFA complementation group A | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| FANCBFA complementation group B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FANCCFA complementation group C | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FANCD2FA complementation group D2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| FANCEFA complementation group E | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FANCFFA complementation group F | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FANCGFA complementation group G | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FANCIFA complementation group I | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FANCLFA complementation group L | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FANCMFA complementation group M | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HCCSholocytochrome c synthase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
Näytä 47 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RAD51RAD51 recombinase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RAD51CRAD51 paralog C | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CEP57centrosomal protein 57 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EDARectodysplasin A receptor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PROS1protein S | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLCO1B1solute carrier organic anion transporter family member 1B1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLCO1B3solute carrier organic anion transporter family member 1B3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
- Patchy darkened skin103 geeniä
- Patchy lightened skin65 geeniä
- Freckling44 geeniä
- Blotchy loss of skin color39 geeniä
- Numerous pigmented freckles13 geeniä
- Mottled skin coloring8 geeniä
- Reticulated skin pigmentation6 geeniä
- Dark circles around the eyes4 geeniä
- Depigmentation/hyperpigmentation of skin4 geeniä
- Blotching pigmentation of the skin2 geeniä
- Abnormal pigmentation in sun-exposed skin1 geeni
- Fine, reticulate skin pigmentation1 geeni
- Pigment incontinence1 geeni
- Abnormal dermal melanosome morphology
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 470+ physician-ready reports.
Alkaen 449 $
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
