Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FANCD2

FA complementation group D2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p25.3
Koordinaatit
Kromosomi 3: 10 026 437–10 101 932 (GRCh38)
Eksonit
44 eksonia 75,5 kb:n alueella
Proteiini
1 451 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FAD, FA-D2
Aiemmat symbolit
FACD, FANCD
MANE Select -transkripti
ENST00000675286.1NM_001018115.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • DNA-korjausmekanismin häiriöön liittyvä sairaus

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Sairaus, jonka taustalla on DNA:n korjausmekanismien häiriö.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Fanconin anemia

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Fanconin anemia (FA) on perinnöllinen DNA:n korjaushäiriö, jolle on ominaista etenevä pansytopenia luuytimen vajaatoiminnan vuoksi, vaihtelevat synnynnäiset epämuodostumat ja alttius kehittää veri- tai kiinteitä kasvaimia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hematopoieettisten kantasolujen siirto FA-spesifisellä vähennetyn intensiteetin valmistelulla; androgeenit (oksimetolone) siltahoitona; syöpäseuranta pään ja kaulan sekä gynekologisten syöpien varalta; geenihoito kliinisissä tutkimuksissa

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

FANCD2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa FANCD2-geenin sijainnin. FANCD2 ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 9 564 185–10 564 184.Kromosomi 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbMTMR14: 9 649 307–9 702 394, juoste eteenpäinMTMR14CPNE9: 9 703 691–9 729 908, juoste eteenpäinCPNE9BRPF1: 9 731 726–9 748 019, juoste eteenpäinBRPF1OGG1: 9 749 938–9 791 067, juoste eteenpäinOGG1CAMK1: 9 757 341–9 770 606, juoste taaksepäinTADA3: 9 779 964–9 793 011, juoste taaksepäinARPC4: 9 792 484–9 807 704, juoste eteenpäinARPC4ARPC4-TTLL3: 9 793 082–9 835 401, juoste eteenpäinARPC4-TTLL3TTLL3: 9 808 086–9 856 087, juoste eteenpäinTTLL3RPUSD3: 9 831 633–9 844 602, juoste taaksepäinRPUSD3CIDEC: 9 864 169–9 891 008, juoste taaksepäinCIDECJAGN1: 9 890 569–9 894 349, juoste eteenpäinJAGN1IL17RE: 9 902 612–9 916 402, juoste eteenpäinIL17RC: 9 917 040–9 933 630, juoste eteenpäinIL17RC: 9 917 116–9 945 385, juoste eteenpäinCRELD1: 9 933 791–9 945 413, juoste eteenpäinCRELD1PRRT3: 9 939 450–9 952 442, juoste taaksepäinPRRT3EMC3: 9 957 217–10 011 202, juoste taaksepäinEMC3FANCD2: 10 026 437–10 101 932, juoste eteenpäinFANCD2FANCD2OS: 10 081 317–10 108 290, juoste taaksepäinFANCD2OSBRK1: 10 115 590–10 135 082, juoste eteenpäinBRK1VHL: 10 141 764–10 153 676, juoste eteenpäinVHLIRAK2: 10 164 862–10 243 756, juoste eteenpäinIRAK2TATDN2: 10 248 023–10 281 218, juoste eteenpäinTATDN2: 10 249 042–10 249 366, juoste eteenpäin: 10 249 372–10 285 796, juoste eteenpäinGHRL: 10 285 666–10 292 959, juoste taaksepäinGHRLSEC13: 10 293 131–10 321 207, juoste taaksepäinSEC13ATP2B2: 10 324 023–10 708 060, juoste taaksepäinATP2B2FANCD2-kaavio: 44 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 42: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 10 026 437–10 026 473, 37 emästäEkson 2: 10 028 625–10 028 721, 97 emästäEkson 3: 10 032 832–10 032 972, 141 emästäEkson 4: 10 034 469–10 034 536, 68 emästäEkson 5: 10 034 695–10 034 798, 104 emästäEkson 6: 10 035 173–10 035 233, 61 emästäEkson 7: 10 036 287–10 036 339, 53 emästäEkson 8: 10 039 279–10 039 357, 79 emästäEkson 9: 10 039 721–10 039 845, 125 emästäEkson 10: 10 041 623–10 041 710, 88 emästäEkson 11: 10 042 559–10 042 663, 105 emästäEkson 12: 10 043 050–10 043 150, 101 emästäEkson 13: 10 043 484–10 043 592, 109 emästäEkson 14: 10 043 829–10 043 864, 36 emästäEkson 15: 10 046 580–10 046 723, 144 emästäEkson 16: 10 047 917–10 048 051, 135 emästäEkson 17: 10 049 374–10 049 505, 132 emästäEkson 18: 10 052 387–10 052 497, 111 emästäEkson 19: 10 060 294–10 060 403, 110 emästäEkson 20: 10 062 151–10 062 211, 61 emästäEkson 21: 10 063 792–10 063 911, 120 emästäEkson 22: 10 064 356–10 064 429, 74 emästäEkson 23: 10 064 729–10 064 875, 147 emästäEkson 24: 10 065 394–10 065 494, 101 emästäEkson 25: 10 065 864–10 065 979, 116 emästäEkson 26: 10 067 209–10 067 317, 109 emästäEkson 27: 10 072 871–10 072 981, 111 emästäEkson 28: 10 073 253–10 073 362, 110 emästäEkson 29: 10 074 530–10 074 673, 144 emästäEkson 30: 10 078 081–10 078 197, 117 emästäEkson 31: 10 081 100–10 081 228, 129 emästäEkson 32: 10 081 346–10 081 464, 119 emästäEkson 33: 10 085 812–10 085 922, 111 emästäEkson 34: 10 087 134–10 087 264, 131 emästäEkson 35: 10 088 449–10 088 542, 94 emästäEkson 36: 10 088 828–10 088 950, 123 emästäEkson 37: 10 090 292–10 090 385, 94 emästäEkson 38: 10 092 181–10 092 252, 72 emästäEkson 39: 10 093 285–10 093 323, 39 emästäEkson 40: 10 094 289–10 094 363, 75 emästäEkson 41: 10 095 200–10 095 274, 75 emästäEkson 42: 10 096 326–10 096 472, 147 emästäEkson 43: 10 098 720–10 098 815, 96 emästäEkson 44: 10 101 188–10 101 932, 745 emästä1510152025303540445′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 75,5 kb:stä; 4 356 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FANCD2

252

FANCD2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 99 (39 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (38 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (99 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 75,5 kb geenistä FANCD2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FANCD2-geeni: FA complementation group D2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fancd2

Vancouver

Dante Labs. FANCD2-geeni: FA complementation group D2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fancd2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test