Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BRCA1

BRCA1 DNA repair associated

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.31
Koordinaatit
Kromosomi 17: 43 044 295–43 125 364 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 81,1 kb:n alueella
Proteiini
1 863 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
RNF53, BRCC1, PPP1R53, FANCS
MANE Select -transkripti
ENST00000357654.9NM_007294.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • DNA-korjausmekanismin häiriöön liittyvä sairaus

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Sairaus, jonka taustalla on DNA:n korjausmekanismien häiriö.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Fanconin anemia

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Fanconin anemia (FA) on perinnöllinen DNA:n korjaushäiriö, jolle on ominaista etenevä pansytopenia luuytimen vajaatoiminnan vuoksi, vaihtelevat synnynnäiset epämuodostumat ja alttius kehittää veri- tai kiinteitä kasvaimia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hematopoieettisten kantasolujen siirto FA-spesifisellä vähennetyn intensiteetin valmistelulla; androgeenit (oksimetolone) siltahoitona; syöpäseuranta pään ja kaulan sekä gynekologisten syöpien varalta; geenihoito kliinisissä tutkimuksissa

  • Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä (BRCA1/2)

    • BRCA1-liittyvä syöpäalttiusAutosomaalinen dominantti

      BRCA1-variantit, jotka suurentavat rintasyövän, munasarjasyövän ja muiden syöpien riskiä elinaikana.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Tehostettu rintojen seulonta, mukaan lukien MRI-tutkimus, riskiä pienentävän leikkauksen harkinta sekä sukulaisten testaaminen.

    • Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpäoireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Syöpäalttiusoireyhtymä, joka useimmiten johtuu BRCA1- tai BRCA2-variantista ja johon liittyy suuri elinaikainen riski sairastua rinta- ja munasarjasyöpään.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta, tehostettu seulonta, riskiä vähentävä leikkaus

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

BRCA1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa BRCA1-geenin sijainnin. BRCA1 ja 31 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 42 584 830–43 584 829.Kromosomi 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbRETREG3: 42 579 508–42 610 623, juoste taaksepäinRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, juoste eteenpäinTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, juoste eteenpäinTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, juoste taaksepäinPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, juoste taaksepäinCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, juoste eteenpäinCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, juoste taaksepäinEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, juoste eteenpäinRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, juoste eteenpäinWNK4: 42 780 593–42 797 066, juoste eteenpäinCOA3: 42 793 154–42 798 719, juoste taaksepäinCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, juoste eteenpäinCNTD1BECN1: 42 809 108–42 833 350, juoste taaksepäinBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, juoste eteenpäinPSME3AOC2: 42 844 574–42 850 707, juoste eteenpäinAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, juoste eteenpäinAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, juoste eteenpäinG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, juoste taaksepäinPTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, juoste taaksepäinPTGES3L: 42 968 035–42 980 502, juoste taaksepäinPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, juoste eteenpäinRPL27: 42 998 265–43 002 973, juoste eteenpäinRPL27VAT1: 42 999 182–43 025 123, juoste taaksepäinVAT1IFI35: 43 006 740–43 014 638, juoste eteenpäinIFI35RND2: 43 025 210–43 047 509, juoste eteenpäinRND2BRCA1: 43 044 295–43 125 364, juoste taaksepäinBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, juoste eteenpäinNBR1TMEM106A: 43 211 835–43 220 041, juoste eteenpäinTMEM106ACCDC200: 43 216 941–43 305 397, juoste taaksepäinCCDC200ARL4D: 43 398 150–43 408 660, juoste eteenpäinARL4DDHX8: 43 483 865–43 610 338, juoste eteenpäinDHX8ETV4: 43 527 841–43 579 620, juoste taaksepäinETV4BRCA1-kaavio: 23 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 23: 67 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 59 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 56 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 45 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 117 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 78 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 51 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 66 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 41 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 571 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 43 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 52 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 36 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 44 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 23: 43 044 295–43 045 802, 1 508 emästä. 63 varianttia, joilla on sivu eksonissa 23. Listaa neEkson 22: 43 047 643–43 047 703, 61 emästä. 21 varianttia, joilla on sivu eksonissa 22. Listaa neEkson 21: 43 049 121–43 049 194, 74 emästä. 33 varianttia, joilla on sivu eksonissa 21. Listaa neEkson 20: 43 051 063–43 051 117, 55 emästä. 28 varianttia, joilla on sivu eksonissa 20. Listaa neEkson 19: 43 057 052–43 057 135, 84 emästä. 56 varianttia, joilla on sivu eksonissa 19. Listaa neEkson 18: 43 063 333–43 063 373, 41 emästä. 24 varianttia, joilla on sivu eksonissa 18. Listaa neEkson 17: 43 063 874–43 063 951, 78 emästä. 53 varianttia, joilla on sivu eksonissa 17. Listaa neEkson 16: 43 067 608–43 067 695, 88 emästä. 46 varianttia, joilla on sivu eksonissa 16. Listaa neEkson 15: 43 070 928–43 071 238, 311 emästä. 82 varianttia, joilla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 14: 43 074 331–43 074 521, 191 emästä. 57 varianttia, joilla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 13: 43 076 488–43 076 614, 127 emästä. 47 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 12: 43 082 404–43 082 575, 172 emästä. 54 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 11: 43 090 944–43 091 032, 89 emästä. 47 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 10: 43 091 435–43 094 860, 3 426 emästä. 1 477 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 9: 43 095 846–43 095 922, 77 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 8: 43 097 244–43 097 289, 46 emästäEkson 7: 43 099 775–43 099 880, 106 emästä. 38 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 43 104 122–43 104 261, 140 emästä. 48 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 43 104 868–43 104 956, 89 emästä. 20 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 43 106 456–43 106 533, 78 emästä. 47 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 43 115 726–43 115 779, 54 emästä. 31 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 43 124 017–43 124 115, 99 emästä. 51 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 43 125 271–43 125 364, 94 emästä23201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,1 kb geenin 81,1 kb:stä; 5 592 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BRCA1

2 680

BRCA1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 52 (1,9 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (52 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 81,1 kb geenistä BRCA1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,1 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (2450)

Tässä ovat BRCA1-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A92Ffs*4c.273_274delEksoni 543 104 894Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A134Qfs*7c.399_400delEksoni 643 104 162Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A302Cfs*2c.903_904insTEksoni 1043 094 627Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A302Lfs*12c.904delEksoni 1043 094 626Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A322Kfs*2c.964_968delEksoni 1043 094 562Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A322Lfs*19c.964delEksoni 1043 094 566Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A407Sfs*5c.1218_1219insAEksoni 1043 094 312Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A433Pfs*8c.1297delEksoni 1043 094 233Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A469Qfs*6c.1405delEksoni 1043 094 125Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A521Xc.1561_1564delinsTAAAEksoni 1043 093 967Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 2 450 BRCA1-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BRCA1-geeni: BRCA1 DNA repair associated. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/brca1

Vancouver

Dante Labs. BRCA1-geeni: BRCA1 DNA repair associated [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/brca1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test