Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AKT1

AKT serine/threonine kinase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q32.33
Koordinaatit
Kromosomi 14: 104 769 349–104 795 748 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 26,4 kb:n alueella
Proteiini
480 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
RAC, PKB, PRKBA, AKT, RAC-alpha
MANE Select -transkripti
ENST00000649815.2NM_001382430.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Cowdenin oireyhtymä (PTEN-hamartoomakasvainoireyhtymä)

    • PTEN-hamartoomakasvainoyndroomaAutosomaalinen dominantti

      PTEN-geenin aiheuttamien tilojen kirjo, johon kuuluvat Cowdenin ja Bannayan-Riley-Ruvalcaban oireyhtymät. Niihin liittyy hamartoomia sekä kohonnut rintasyövän, kilpirauhassyövän, kohtusyövän, munuaissyövän ja muiden syöpien riski.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Rinta-, kilpirauhas-, kohtu-, munuais-, suolisto- ja ihotarkastukset säännöllisesti sekä sukulaisten testaus.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

AKT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa AKT1-geenin sijainnin. AKT1 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 104 282 549–105 282 548.Kromosomi 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104 474 678–104 605 647, juoste taaksepäinTMEM179C14orf180: 104 579 550–104 590 515, juoste eteenpäinC14orf180INF2: 104 681 146–104 722 535, juoste eteenpäinINF2ADSS1: 104 724 174–104 747 523, juoste eteenpäinADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, juoste eteenpäinSIVA1AKT1: 104 769 349–104 795 748, juoste taaksepäinAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, juoste eteenpäinZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, juoste eteenpäinCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, juoste eteenpäinPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, juoste taaksepäinAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, juoste eteenpäinCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, juoste taaksepäinCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, juoste taaksepäinGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, juoste taaksepäinJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, juoste taaksepäinNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, juoste taaksepäinBRF1BTBD6: 105 248 533–105 251 125, juoste eteenpäinBTBD6AKT1-kaavio: 15 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 15: 104 769 349–104 770 420, 1 072 emästäEkson 14: 104 770 745–104 770 847, 103 emästäEkson 13: 104 772 365–104 772 452, 88 emästäEkson 12: 104 772 878–104 773 092, 215 emästäEkson 11: 104 773 251–104 773 379, 129 emästäEkson 10: 104 773 455–104 773 580, 126 emästäEkson 9: 104 773 912–104 773 980, 69 emästäEkson 8: 104 774 938–104 775 003, 66 emästäEkson 7: 104 775 076–104 775 207, 132 emästäEkson 6: 104 775 652–104 775 799, 148 emästäEkson 5: 104 776 659–104 776 770, 112 emästäEkson 4: 104 780 088–104 780 216, 129 emästäEkson 3: 104 792 598–104 792 722, 125 emästäEkson 2: 104 793 127–104 793 304, 178 emästäEkson 1: 104 795 484–104 795 748, 265 emästä1510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3 kb geenin 26,4 kb:stä; 1 443 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AKT1

3

AKT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 26,4 kb geenistä AKT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AKT1-geeni: AKT serine/threonine kinase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/akt1

Vancouver

Dante Labs. AKT1-geeni: AKT serine/threonine kinase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/akt1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test