Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Abnormal skin pigmentation

An abnormality of the pigmentation of the skin.

HPO HP:0001000

Santrauka

Taip pat vadinama
Abnormal pigmentation, Abnormality of pigmentation, Abnormality of skin pigmentation, Pigmentary changes, Pigmentary skin changes, Pigmentation anomaly
Kūno sistema
Abnormality of the integument

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

87 genų susiję su Abnormal skin pigmentation

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal skin pigmentation. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
TYMSthymidylate synthetaseVisada1 ligoje
WRAP53WD repeat containing antisense to TP53Visada1 ligoje
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ALKALK receptor tyrosine kinaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
BRCA1BRCA1 DNA repair associatedLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CAV1caveolin 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CCN2cellular communication network factor 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CCR6C-C motif chemokine receptor 6Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
FAAP100FA core complex associated protein 100Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
FANCAFA complementation group ALabai dažnai (80–99%)2 ligose
FANCBFA complementation group BLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
FANCCFA complementation group CLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
FANCD2FA complementation group D2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
FANCEFA complementation group ELabai dažnai (80–99%)1 ligoje
FANCFFA complementation group FLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
FANCGFA complementation group GLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
FANCIFA complementation group ILabai dažnai (80–99%)1 ligoje
FANCLFA complementation group LLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
FANCMFA complementation group MLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
HCCSholocytochrome c synthaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaLabai dažnai (80–99%)2 ligose
IRF5interferon regulatory factor 5Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ITGB4integrin subunit beta 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
KIAA0319LKIAA0319 likeLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
LAMA3laminin subunit alpha 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
LAMB3laminin subunit beta 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
LAMC2laminin subunit gamma 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
MITFmelanocyte inducing transcription factorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
Rodyti dar 47 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
PALB2partner and localizer of BRCA2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
RAD51RAD51 recombinaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
RAD51CRAD51 paralog CLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunitLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
SOX5SRY-box transcription factor 5Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 TLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
XRCC2X-ray repair cross complementing 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Dažnai (30–79%)1 ligoje
FERMT1FERM domain containing kindlin 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseDažnai (30–79%)1 ligoje
SEC23ASEC23 homolog A, COPII componentDažnai (30–79%)1 ligoje
VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog BDažnai (30–79%)1 ligoje
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseKartais (5–29%)1 ligoje
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase BKartais (5–29%)1 ligoje
BUB3BUB3 mitotic checkpoint proteinKartais (5–29%)1 ligoje
CEP57centrosomal protein 57Kartais (5–29%)1 ligoje
DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linkedKartais (5–29%)1 ligoje
EDARectodysplasin A receptorKartais (5–29%)1 ligoje
EDARADDEDAR associated via death domainKartais (5–29%)1 ligoje
IDUAalpha-L-iduronidaseKartais (5–29%)1 ligoje
KDF1keratinocyte differentiation factor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
LRP6LDL receptor related protein 6Kartais (5–29%)1 ligoje
PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIaKartais (5–29%)1 ligoje
PROS1protein SKartais (5–29%)1 ligoje
TRAF6TNF receptor associated factor 6Kartais (5–29%)1 ligoje
TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Kartais (5–29%)1 ligoje
TSC1TSC complex subunit 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TSC2TSC complex subunit 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Kartais (5–29%)1 ligoje
ZNF699zinc finger protein 699Kartais (5–29%)1 ligoje
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainRetai (1–4 %)1 ligoje
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Retai (1–4 %)1 ligoje
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorNeužfiksuota1 ligoje
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitNeužfiksuota1 ligoje
FLNAfilamin ANeužfiksuota1 ligoje
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ANeužfiksuota1 ligoje
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaNeužfiksuota1 ligoje
SLCO1B1solute carrier organic anion transporter family member 1B1Neužfiksuota1 ligoje
SLCO1B3solute carrier organic anion transporter family member 1B3Neužfiksuota1 ligoje
SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3Neužfiksuota1 ligoje
TUBGCP6tubulin gamma complex component 6Neužfiksuota1 ligoje
TYRP1tyrosinase related protein 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal skin structure

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test