Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PROC

protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q14.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 127 418 427–127 429 242 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 10,8 kb:n alueella
Proteiini
461 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000234071.8NM_000312.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Trombofilia

    • Perinnöllinen trombofilia
      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Antikoagulaatio (kesto genotyypin mukaan); estrogeenia sisältävien ehkäisyvalmisteiden välttäminen; pienimolekyylisen hepariinin käyttö raskauden ehkäisyyn; antikoagulaation pidentäminen leikkauksen jälkeen; elinikäinen antikoagulaatio yhdistelmä- tai suuririskisille genotyypeille

PROC-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa PROC-geenin sijainnin. PROC ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 126 923 835–127 923 834.Kromosomi 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 MbBIN1: 127 048 017–127 107 556, juoste taaksepäinBIN1CYP27C1: 127 183 832–127 220 385, juoste taaksepäinCYP27C1ERCC3: 127 257 285–127 294 188, juoste taaksepäinERCC3MAP3K2: 127 298 668–127 388 465, juoste taaksepäinMAP3K2PROC: 127 418 427–127 429 242, juoste eteenpäinPROCIWS1: 127 436 207–127 526 886, juoste taaksepäinIWS1MYO7B: 127 535 683–127 637 729, juoste eteenpäinMYO7BLIMS2: 127 638 381–127 681 786, juoste taaksepäinLIMS2GPR17: 127 645 864–127 656 181, juoste eteenpäinGPR17WDR33: 127 701 027–127 811 195, juoste taaksepäinWDR33SFT2D3: 127 701 497–127 705 242, juoste eteenpäinSFT2D3POLR2D: 127 843 553–127 858 163, juoste taaksepäinPOLR2DAMMECR1L: 127 861 630–127 885 967, juoste taaksepäinAMMECR1LPROC-kaavio: 9 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 127 418 427–127 418 492, 66 emästäEkson 2: 127 419 922–127 420 012, 91 emästäEkson 3: 127 421 283–127 421 449, 167 emästäEkson 4: 127 422 917–127 422 941, 25 emästäEkson 5: 127 423 034–127 423 171, 138 emästäEkson 6: 127 423 274–127 423 408, 135 emästäEkson 7: 127 426 085–127 426 227, 143 emästäEkson 8: 127 427 105–127 427 222, 118 emästäEkson 9: 127 428 357–127 429 242, 886 emästä1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 10,8 kb:stä; 1 386 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PROC

76

PROC-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 10,8 kb geenistä PROC, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PROC-geeni: protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/proc

Vancouver

Dante Labs. PROC-geeni: protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/proc

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test