Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ALK

ALK receptor tyrosine kinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p23.2-p23.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 29 192 774–29 921 586 (GRCh38)
Eksonit
29 eksonia 728,8 kb:n alueella
Proteiini
1 620 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
CD246, ALK1
MANE Select -transkripti
ENST00000389048.8NM_004304.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Neuroblastoomaalttius (ALK ja PHOX2B)

    • Neuroblastoomaalttius 3 (ALK)Autosomaalinen dominantti

      Idälinjan ALK-variantit, jotka altistavat neuroblastoomalle imeväisiässä ja lapsuudessa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Vatsan ultraäänitutkimus ja virtsan katekoliamiinitutkimus varhaislapsuudessa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ALK-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa ALK-geenin sijainnin. ALK ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 28 463 961–30 650 399.Kromosomi 22p23.2-p23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,5 Mb29 Mb29,5 Mb30 Mb30,5 MbPLB1: 28 457 145–28 645 904, juoste eteenpäinPLB1PPP1CB: 28 751 079–28 802 964, juoste eteenpäinPPP1CBSPDYA: 28 782 517–28 850 611, juoste eteenpäinSPDYATRMT61B: 28 798 308–28 870 392, juoste taaksepäinTRMT61BWDR43: 28 894 611–28 948 926, juoste eteenpäinWDR43TOGARAM2: 28 956 506–29 052 236, juoste eteenpäinTOGARAM2PCARE: 29 060 976–29 074 566, juoste taaksepäinPCARECLIP4: 29 095 545–29 199 777, juoste eteenpäinCLIP4ALK: 29 192 774–29 921 586, juoste taaksepäinALKYPEL5: 30 146 555–30 160 538, juoste eteenpäinYPEL5LBH: 30 231 531–30 325 821, juoste eteenpäinLBHLCLAT1: 30 447 212–30 644 225, juoste eteenpäinLCLAT1ALK-kaavio: 29 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 29: 29 192 774–29 193 922, 1 149 emästäEkson 28: 29 196 770–29 196 860, 91 emästäEkson 27: 29 197 542–29 197 676, 135 emästäEkson 26: 29 207 171–29 207 272, 102 emästäEkson 25: 29 209 786–29 209 878, 93 emästäEkson 24: 29 213 984–29 214 081, 98 emästäEkson 23: 29 220 706–29 220 835, 130 emästäEkson 22: 29 222 344–29 222 408, 65 emästäEkson 21: 29 222 517–29 222 607, 91 emästäEkson 20: 29 223 342–29 223 528, 187 emästäEkson 19: 29 225 461–29 225 565, 105 emästäEkson 18: 29 226 922–29 227 074, 153 emästäEkson 17: 29 227 574–29 227 672, 99 emästäEkson 16: 29 228 884–29 229 066, 183 emästäEkson 15: 29 232 304–29 232 448, 145 emästäEkson 14: 29 233 565–29 233 696, 132 emästäEkson 13: 29 239 680–29 239 830, 151 emästäEkson 12: 29 251 105–29 251 267, 163 emästäEkson 11: 29 275 099–29 275 227, 129 emästäEkson 10: 29 275 402–29 275 496, 95 emästäEkson 9: 29 296 888–29 297 057, 170 emästäEkson 8: 29 318 304–29 318 404, 101 emästäEkson 7: 29 320 751–29 320 882, 132 emästäEkson 6: 29 328 350–29 328 481, 132 emästäEkson 5: 29 383 732–29 383 859, 128 emästäEkson 4: 29 531 915–29 532 116, 202 emästäEkson 3: 29 694 850–29 695 014, 165 emästäEkson 2: 29 717 578–29 717 697, 120 emästäEkson 1: 29 919 993–29 921 586, 1 594 emästä29201015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,2 kb geenin 728,8 kb:stä; 4 863 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ALK

2

ALK-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 728,8 kb geenistä ALK, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ALK-geeni: ALK receptor tyrosine kinase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/alk

Vancouver

Dante Labs. ALK-geeni: ALK receptor tyrosine kinase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/alk

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test