Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LAMC2

laminin subunit gamma 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q25.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 183 186 264–183 245 127 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 58,9 kb:n alueella
Proteiini
1 193 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
nicein-100kDa, kalinin-105kDa, BM600-100kDa
Aiemmat symbolit
EBR2, LAMB2T, LAMNB2, EBR2A
MANE Select -transkripti
ENST00000264144.5NM_005562.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Epidermolysis bullosa

    • Perinnöllinen epidermolysis bullosa

      Kaikki perinnölliset rakkulaisuuteen liittyvät ihon hauraudet, mukaan lukien simplex-, junctionaalinen ja dystrofinen epidermolysis bullosa sekä Kindlerin oireyhtymä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Resessiivisen dystrofisen muodon yhteydessä ihosyövän säännöllinen seuranta on tarpeen, ja dystrofiseen EB:hen on nyt saatavilla geenipohjainen haavahoito.

LAMC2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa LAMC2-geenin sijainnin. LAMC2 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 182 715 696–183 715 695.Kromosomi 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44182,8 Mb183 Mb183,2 Mb183,4 Mb183,6 MbNPL: 182 789 263–182 831 017, juoste eteenpäinNPLDHX9: 182 839 302–182 888 120, juoste eteenpäinDHX9SHCBP1L: 182 899 865–182 953 525, juoste taaksepäinSHCBP1LLAMC1: 183 023 199–183 145 592, juoste eteenpäinLAMC1LAMC2: 183 186 264–183 245 127, juoste eteenpäinLAMC2NMNAT2: 183 244 571–183 418 421, juoste taaksepäinNMNAT2SMG7: 183 471 871–183 598 246, juoste eteenpäinSMG7NCF2: 183 554 461–183 593 499, juoste taaksepäinNCF2ARPC5: 183 620 846–183 635 908, juoste taaksepäinARPC5RGL1: 183 636 066–183 928 532, juoste eteenpäinRGL1APOBEC4: 183 646 275–183 653 316, juoste taaksepäinAPOBEC4LAMC2-kaavio: 23 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 183 186 264–183 186 431, 168 emästäEkson 2: 183 207 881–183 208 069, 189 emästäEkson 3: 183 215 453–183 215 588, 136 emästäEkson 4: 183 218 390–183 218 488, 99 emästäEkson 5: 183 220 825–183 220 961, 137 emästäEkson 6: 183 222 089–183 222 211, 123 emästäEkson 7: 183 223 135–183 223 324, 190 emästäEkson 8: 183 225 608–183 225 720, 113 emästäEkson 9: 183 226 698–183 226 916, 219 emästäEkson 10: 183 227 515–183 227 697, 183 emästäEkson 11: 183 228 374–183 228 619, 246 emästäEkson 12: 183 230 961–183 231 103, 143 emästäEkson 13: 183 232 187–183 232 343, 157 emästäEkson 14: 183 232 652–183 232 857, 206 emästäEkson 15: 183 234 367–183 234 446, 80 emästäEkson 16: 183 235 575–183 235 730, 156 emästäEkson 17: 183 236 460–183 236 604, 145 emästäEkson 18: 183 237 352–183 237 504, 153 emästäEkson 19: 183 238 307–183 238 421, 115 emästäEkson 20: 183 239 364–183 239 563, 200 emästäEkson 21: 183 240 040–183 240 198, 159 emästäEkson 22: 183 240 292–183 240 391, 100 emästäEkson 23: 183 243 147–183 245 127, 1 981 emästä15101520235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 58,9 kb:stä; 3 582 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LAMC2

133

LAMC2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 58,9 kb geenistä LAMC2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LAMC2-geeni: laminin subunit gamma 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lamc2

Vancouver

Dante Labs. LAMC2-geeni: laminin subunit gamma 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lamc2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test