Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Abnormal skin pigmentation
An abnormality of the pigmentation of the skin.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormal pigmentation, Abnormality of pigmentation, Abnormality of skin pigmentation, Pigmentary changes, Pigmentary skin changes, Pigmentation anomaly
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
Abnormal skin pigmentationHP:0001000
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Abnormal skin pigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen87 genen gekoppeld aan Abnormal skin pigmentation
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal skin pigmentation voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| TYMSthymidylate synthetase | Altijd | In 1 aandoening |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Altijd | In 1 aandoening |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CAV1caveolin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FANCAFA complementation group A | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FANCBFA complementation group B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FANCCFA complementation group C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FANCD2FA complementation group D2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FANCEFA complementation group E | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FANCFFA complementation group F | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FANCGFA complementation group G | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FANCIFA complementation group I | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FANCLFA complementation group L | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FANCMFA complementation group M | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HCCSholocytochrome c synthase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
Toon nog 47 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RAD51RAD51 recombinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RAD51CRAD51 paralog C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CEP57centrosomal protein 57 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EDARectodysplasin A receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PROS1protein S | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLCO1B1solute carrier organic anion transporter family member 1B1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLCO1B3solute carrier organic anion transporter family member 1B3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Patchy darkened skin103 genen
- Patchy lightened skin65 genen
- Freckling44 genen
- Blotchy loss of skin color39 genen
- Numerous pigmented freckles13 genen
- Mottled skin coloring8 genen
- Reticulated skin pigmentation6 genen
- Dark circles around the eyes4 genen
- Depigmentation/hyperpigmentation of skin4 genen
- Blotching pigmentation of the skin2 genen
- Abnormal pigmentation in sun-exposed skin1 gen
- Fine, reticulate skin pigmentation1 gen
- Pigment incontinence1 gen
- Abnormal dermal melanosome morphology
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken